3 歲孩子患貓叫綜合征一年,癥狀較輕,如何應(yīng)對?
你好,我孩子今年3歲了,我的孩子得了貓叫綜合征有一年了,但是他比較輕一些,所以癥狀不是很明顯。我很希望能把這個病調(diào)整過來。他偶爾出現(xiàn)像貓叫一樣的聲音。家人聽到后都瘆的慌。
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回答2
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甘明月 主治醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要由于 5 號染色體部分缺失引起。對于癥狀較輕的患兒,治療和管理需要綜合考慮多個方面,包括定期檢查、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持、藥物治療和心理關(guān)懷等。 1. 定期檢查:定期進(jìn)行身體檢查,監(jiān)測生長發(fā)育情況、心臟功能、聽力等,以便及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:通過語言訓(xùn)練、運(yùn)動康復(fù)等,幫助孩子提高語言表達(dá)和運(yùn)動能力。 3. 家庭支持:家長要給予孩子充分的關(guān)愛和耐心,營造良好的家庭環(huán)境。 4. 藥物治療:在醫(yī)生指導(dǎo)下,可能使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,以促進(jìn)神經(jīng)功能的恢復(fù)。 5. 心理關(guān)懷:關(guān)注孩子的心理健康,及時進(jìn)行心理疏導(dǎo),避免因疾病產(chǎn)生自卑等不良情緒。 總之,貓叫綜合征目前無法完全治愈,但通過綜合治療和管理,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,幫助他們更好地適應(yīng)生活。
2025-03-16 20:58
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2016-01-13 23:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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