孩子半夜哭鬧似貓叫，確診貓叫綜合征怎么辦
我家孩子最近老是半夜起來哭鬧哭聲和貓叫一樣，老是哭問他哪里不說服也不說，白天也不愛吃東西體重明顯下降啊，我很怕孩子受不了上醫(yī)院看看說是得了貓叫綜合征啊。
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回答4
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劉倩筠 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
保健科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒常出現(xiàn)特殊哭聲、生長發(fā)育遲緩等癥狀。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等需要綜合考慮。 1.發(fā)病原因：貓叫綜合征主要是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒會(huì)有特殊的哭聲，像貓叫一樣，還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、眼距寬等。 3.診斷方法：通常通過染色體核型分析來明確診斷。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行對癥治療。比如，存在心臟問題時(shí)，可能需要藥物治療或手術(shù)干預(yù)；存在語言發(fā)育遲緩，需要進(jìn)行語言康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒的預(yù)后較差，可能會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和身體殘疾。但通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練，部分患兒的生活質(zhì)量可以得到一定改善。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長需要給予孩子更多的關(guān)愛和耐心，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，盡可能提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-13 16:26
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-14 12:54
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2016-01-14 06:15
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-14 02:37
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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