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嬰兒遺傳性小腦萎縮癥狀何時(shí)顯現(xiàn)及表現(xiàn),自家孩子患病風(fēng)險(xiǎn)如何?

假如嬰兒患有遺傳性小腦萎縮,大概在什么時(shí)候或者說在幾歲時(shí)可以看出病狀,病狀的表現(xiàn)是什么?我夫妻二人現(xiàn)在年近30,均無小腦萎縮病狀,但妻子弟弟患有有小腦萎縮,妻子父母無此病狀,且已有50有余,請(qǐng)問我們的孩子會(huì)得此疾病嗎?妻子現(xiàn)在懷孕7個(gè)月,急切盼望回答!想得到怎樣的幫助:請(qǐng)明確告知,謝謝!請(qǐng)?jiān)敿?xì)回答謝謝?。?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張雪梅 副主任醫(yī)師

    韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    產(chǎn)科

    遺傳性小腦萎縮是一種較為復(fù)雜的疾病。嬰兒癥狀出現(xiàn)時(shí)間不定,表現(xiàn)多樣,且夫妻親屬患病時(shí)孩子的患病風(fēng)險(xiǎn)需綜合判斷。包括遺傳模式、家族病史、基因檢測(cè)、孕期環(huán)境、后續(xù)發(fā)育等。 1.遺傳模式:小腦萎縮的遺傳方式有多種,如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。不同遺傳模式對(duì)后代的影響不同。 2.家族病史:妻子弟弟患病,但其父母無病狀,這種情況增加了遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的復(fù)雜性。 3.基因檢測(cè):可通過專業(yè)的基因檢測(cè),明確是否存在相關(guān)致病基因。 4.孕期環(huán)境:良好的孕期環(huán)境,如避免有害物質(zhì)暴露、保持營(yíng)養(yǎng)均衡,對(duì)胎兒發(fā)育有益。 5.后續(xù)發(fā)育:孩子出生后的生長(zhǎng)發(fā)育過程中,運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力、平衡感等方面的異??赡芴崾净疾 ?總之,對(duì)于嬰兒遺傳性小腦萎縮不能簡(jiǎn)單定論,需要綜合多方面因素評(píng)估。建議在孩子出生后密切觀察其發(fā)育情況,如有異常及時(shí)就醫(yī)。

    2025-03-16 16:28
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥,是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病.這類患者發(fā)病后,行走的動(dòng)作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族.一般患者在成年期發(fā)病,發(fā)病年齡大部份從二十至四十歲開始,由于發(fā)病原因不明,暫沒有有效的治療方法,據(jù)說完全治愈的病例沒有一例,藥物只是起延緩病情的惡化

    2016-01-14 10:15
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