嬰兒遺傳性小腦萎縮癥狀何時顯現(xiàn)及表現(xiàn)，自家孩子患病風(fēng)險如何？
假如嬰兒患有遺傳性小腦萎縮，大概在什么時候或者說在幾歲時可以看出病狀，病狀的表現(xiàn)是什么？我夫妻二人現(xiàn)在年近30，均無小腦萎縮病狀，但妻子弟弟患有有小腦萎縮，妻子父母無此病狀，且已有50有余，請問我們的孩子會得此疾病嗎？妻子現(xiàn)在懷孕7個月，急切盼望回答！想得到怎樣的幫助：請明確告知，謝謝！請詳細(xì)回答謝謝?。?
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
張雪梅 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
-
遺傳性小腦萎縮是一種較為復(fù)雜的疾病。嬰兒癥狀出現(xiàn)時間不定，表現(xiàn)多樣，且夫妻親屬患病時孩子的患病風(fēng)險需綜合判斷。包括遺傳模式、家族病史、基因檢測、孕期環(huán)境、后續(xù)發(fā)育等。 1.遺傳模式：小腦萎縮的遺傳方式有多種，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。不同遺傳模式對后代的影響不同。 2.家族病史：妻子弟弟患病，但其父母無病狀，這種情況增加了遺傳風(fēng)險評估的復(fù)雜性。 3.基因檢測：可通過專業(yè)的基因檢測，明確是否存在相關(guān)致病基因。 4.孕期環(huán)境：良好的孕期環(huán)境，如避免有害物質(zhì)暴露、保持營養(yǎng)均衡，對胎兒發(fā)育有益。 5.后續(xù)發(fā)育：孩子出生后的生長發(fā)育過程中，運(yùn)動協(xié)調(diào)能力、平衡感等方面的異常可能提示患病。 總之，對于嬰兒遺傳性小腦萎縮不能簡單定論，需要綜合多方面因素評估。建議在孩子出生后密切觀察其發(fā)育情況，如有異常及時就醫(yī)。
2025-03-16 16:28
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥，是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病.這類患者發(fā)病后，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族.一般患者在成年期發(fā)病，發(fā)病年齡大部份從二十至四十歲開始，由于發(fā)病原因不明，暫沒有有效的治療方法，據(jù)說完全治愈的病例沒有一例，藥物只是起延緩病情的惡化
2016-01-14 10:15
-
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
