什么是特異性氨基酸尿？為何會(huì)出現(xiàn)？
我的一個(gè)好朋友最近她總說身體不舒服，還有尿出來的尿和以前也不一樣，去醫(yī)院做了檢查。驗(yàn)?zāi)蛄艘院?，醫(yī)生說她有特異性氨基酸尿的癥狀。請問這是怎么回事？什么是特異性氨基酸尿呢？
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回答2
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施國海 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院
三級(jí)甲等
泌尿外科
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特異性氨基酸尿是一種較為少見的代謝性疾病，其發(fā)生與多種因素有關(guān)，如遺傳因素、腎臟疾病、營養(yǎng)障礙、藥物影響、內(nèi)分泌異常等。 1.遺傳因素：部分特異性氨基酸尿是由基因突變導(dǎo)致的，使得氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常。 2.腎臟疾?。耗I臟的腎小管損傷或功能障礙，影響對氨基酸的重吸收。 3.營養(yǎng)障礙：長期營養(yǎng)不良，身體缺乏某些必需的營養(yǎng)物質(zhì)，可能影響氨基酸代謝。 4.藥物影響：某些藥物，如磺胺類藥物、氨基糖苷類抗生素等，可能干擾氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝。 5.內(nèi)分泌異常：如甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病，可能影響機(jī)體的代謝平衡，導(dǎo)致氨基酸尿。 總之，特異性氨基酸尿的病因較為復(fù)雜。一旦確診，需要進(jìn)一步明確病因，并采取相應(yīng)的治療措施?；颊邞?yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療和生活方式的調(diào)整。
2025-03-16 21:22
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，特異性氨基酸尿：主要為蘇氨酸絲氨酸組氨酸丙氨酸羥脯氨酸排出量正常故可與全氨基酸尿區(qū)別甘氨酸脯氨酸和羥脯氨酸排出量正?？膳c亞氨基甘氨酸尿區(qū)別尿中二堿基氨基酸排出亦正?？膳c胱氨酸尿區(qū)別。
2016-01-14 02:32
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