孩子剛出生被診斷貓叫綜合征，怎么辦？
我家孩子剛出生不久，特別愛哭鬧，可是這兩天我覺得孩子的哭聲有點奇怪，就像是貓在叫一樣，我也不知道是怎么回事，就帶他到醫(yī)院去檢查了下，結果醫(yī)生說是得了貓叫綜合征了。
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回答1
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張蔚 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現為特殊哭聲等。其發(fā)病與遺傳、染色體結構變異等有關。治療以對癥支持為主，包括康復訓練、藥物治療等。家長要積極配合醫(yī)生，關注孩子的生長發(fā)育。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致，影響了患兒的身體和智力發(fā)育。 2.癥狀表現：患兒除了特殊哭聲，還可能有小頭、圓臉、眼距寬、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法：康復訓練有助于提高患兒的生活能力，如語言訓練、運動訓練等。藥物治療主要針對并發(fā)癥，如感染時使用抗生素。 5.家庭護理：家長要給予患兒足夠的關愛和耐心，提供良好的生活環(huán)境，定期帶孩子復查。 貓叫綜合征雖無法完全治愈，但通過綜合治療和家庭護理，能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持信心，陪伴孩子成長。
2025-03-13 22:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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