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新生女兒確診貓叫綜合征該如何應(yīng)對(duì)

染色體異常

最近喜得一女兒,但是孩子生下來(lái)哭的時(shí)候像貓叫樣的,這些天我在網(wǎng)上了哭聲像貓叫一樣可能是有病,我聽(tīng)了很驚訝,仔細(xì)觀察后確實(shí)是,后來(lái)帶孩子后醫(yī)院內(nèi)科檢查,做了染色體檢測(cè),發(fā)現(xiàn)是貓叫綜合癥,不知道該怎么辦

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    夏慧敏 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊哭聲等癥狀。應(yīng)對(duì)方法包括了解疾病、定期檢查、康復(fù)訓(xùn)練、家庭關(guān)懷及尋求專(zhuān)業(yè)幫助等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒除哭聲異常,還可能有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、小頭圓臉等特征。 2.定期檢查:需定期帶孩子進(jìn)行身體檢查,如心臟超聲、腦電圖等,以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在問(wèn)題。 3.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助孩子提高生活能力。 4.家庭關(guān)懷:給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,創(chuàng)造溫暖的家庭環(huán)境。 5.尋求專(zhuān)業(yè)幫助:咨詢(xún)遺傳專(zhuān)家,獲取更專(zhuān)業(yè)的治療和護(hù)理建議。 6.飲食營(yíng)養(yǎng):保證孩子營(yíng)養(yǎng)均衡,有助于身體發(fā)育。 貓叫綜合征雖然目前無(wú)法根治,但通過(guò)綜合的干預(yù)和關(guān)懷,可以在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持積極的心態(tài),陪伴孩子成長(zhǎng)。

    2025-03-17 06:19
  • 回答3

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    你好!貓叫綜合癥的孩子的飲食方面,既要供應(yīng)充足的營(yíng)養(yǎng),滿(mǎn)足機(jī)體生長(zhǎng)發(fā)育的需要,又要適度適量。如攝食過(guò)量,則不僅可能導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)過(guò)剩,還有可能傷及脾胃,導(dǎo)致消化、吸收的障礙,這樣能提高患者的生存質(zhì)量。

    2016-01-15 06:15
  • 回答2

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,從目前來(lái)看,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療。貓叫綜合癥通過(guò)適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場(chǎng)工作,但因行走、語(yǔ)言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競(jìng)爭(zhēng)就業(yè)。祝您早日恢復(fù)健康

    2016-01-15 00:31
  • 回答1

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。

    2016-01-14 19:27
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢(xún)、各類(lèi)產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢(xún);介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周?chē)窠?jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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