二胎唐篩 21 三體綜合征高風(fēng)險，要做羊水穿刺嗎
2011年2月生了第一個寶寶，（寶寶很健康，無論翻身，坐，爬，行都比同齡的小孩要早），當時也做了唐氏篩查是低風(fēng)險，第二胎;2012年6月10號做的產(chǎn)檢，16周2天，（致畸五項等產(chǎn)前檢查全部做完，都是低風(fēng)險，唐氏篩查中的18三體綜合征，開放型神經(jīng)管缺陷NTD都是低風(fēng)險）只有21三體綜合征是1:100屬高風(fēng)險。曾經(jīng)治療情況和效果：家族也沒有遺傳想得到怎樣的幫助：請問醫(yī)生，我這個情況要不要做羊水穿刺檢查同，
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回答2
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劉海智 副主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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唐篩結(jié)果顯示 21 三體綜合征高風(fēng)險，是否需要做羊水穿刺，需綜合多方面因素考慮，包括唐篩準確率、羊水穿刺風(fēng)險、孕婦年齡、家族遺傳史、后續(xù)產(chǎn)檢結(jié)果等。 1. 唐篩準確率：唐篩對 21 三體綜合征的篩查并非 100%準確，存在一定的假陽性和假陰性。 2. 羊水穿刺風(fēng)險：羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等風(fēng)險，但風(fēng)險發(fā)生率相對較低。 3. 孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒染色體異常的風(fēng)險越高。 4. 家族遺傳史：雖然家族無遺傳史，但不能完全排除基因突變等情況。 5. 后續(xù)產(chǎn)檢結(jié)果：如超聲檢查等，若發(fā)現(xiàn)其他異常，也會影響是否進行羊水穿刺的決策。 綜合考慮以上因素，建議與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后決定是否進行羊水穿刺檢查，以確保胎兒的健康。
2025-03-17 04:07
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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您好，最好是可以做一下羊水穿刺檢查，21三體綜合征的風(fēng)險臨界值是1比270您的值太高了，最好檢查一下，希望我的回答可以幫到您
2016-01-15 04:37
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