孩子確診貓叫綜合征,有哪些表現(xiàn)?
我家孩子最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧,有時(shí)晚上哭的生音很小很微弱,有時(shí)聽(tīng)著聲音和小貓?jiān)诮械穆曇?,我就帶她去醫(yī)院看了看醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,我沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有這樣的癥狀,不知有那些表現(xiàn)。
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回答5
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曾華松 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
免疫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒通常會(huì)在哭聲、面容、智力、生長(zhǎng)發(fā)育、器官功能等方面出現(xiàn)異常表現(xiàn)。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕而微弱,類似貓叫,這是該病癥的典型特征。 2.特殊面容:多有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等面容特點(diǎn)。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也會(huì)落后于同齡人。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等內(nèi)臟器官的發(fā)育問(wèn)題。 6.語(yǔ)言障礙:語(yǔ)言表達(dá)和理解能力不足,說(shuō)話較晚且不清晰。 貓叫綜合征會(huì)給患兒的生活帶來(lái)諸多挑戰(zhàn),家長(zhǎng)需要給予更多的關(guān)愛(ài)和照顧,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練,以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-16 13:47
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2016-01-15 10:53
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好!小兒貓叫綜合征的主要特點(diǎn)是,小兒的哭聲跟貓叫聲很相似,這與神經(jīng)系統(tǒng)機(jī)能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯,直至消失。不過(guò)有些患者的癥狀不會(huì)消失,還伴隨著一些其他癥狀,如,兩眼發(fā)直,智力低下等。
2016-01-15 10:09
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回答2
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高國(guó)靜 醫(yī)師
威縣婦幼保健院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,如果身體不要舒服了,就去醫(yī)院看醫(yī)生,檢查看看是怎么回事,飲食的話就是應(yīng)多食蔬菜、選擇易消化、水果等一些含纖維素高的食物。
2016-01-15 05:35
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-15 02:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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