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孕 21+1 外周血查性染色體 47XXY，該咋辦？

2025-03-16 10:03 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

你好，孕21+1，檢查外周血，查出性染色體為47xxy異常，醫(yī)生希望馬上做羊水穿刺。請(qǐng)問(wèn)，這個(gè)外周血檢查的準(zhǔn)確率有多少？是否嚴(yán)重到需要做羊水穿刺？羊水穿刺需要確診的是什么？還有47XXY，是不是基本可以確定是男性？謝謝！曾經(jīng)治療情況和效果：10年前，已育一女，正常。想得到怎樣的幫助：希望能夠解釋外周血檢查的診斷結(jié)果可參考性，以及羊水穿刺的意義是什么和是否有必要？謝謝！

回答2
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孕 21+1 外周血查出性染色體 47XXY 是較為復(fù)雜的情況。外周血檢查有一定參考價(jià)值，但不能確診。羊水穿刺很有必要，能更準(zhǔn)確判斷胎兒染色體情況。47XXY 胎兒的性別特征也有特點(diǎn)。 1.外周血檢查準(zhǔn)確率：外周血檢查性染色體異常有一定的提示作用，但準(zhǔn)確率相對(duì)較低，可能在 70%-80%左右。 2.羊水穿刺的必要性：羊水穿刺可以直接獲取胎兒的細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，是確診胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。 3.羊水穿刺確診內(nèi)容：能明確胎兒染色體的具體核型、結(jié)構(gòu)異常以及微缺失微重復(fù)等。 4.47XXY 胎兒性別：47XXY 一般表現(xiàn)為男性，但會(huì)有性發(fā)育異常和生育問(wèn)題。 5.后續(xù)處理：若羊水穿刺確診為 47XXY 染色體異常，需要綜合多方面因素，包括家庭意愿、胎兒預(yù)后等，決定是否繼續(xù)妊娠。總之，對(duì)于外周血查出性染色體 47XXY 的情況，應(yīng)重視羊水穿刺檢查，以獲取更準(zhǔn)確的診斷結(jié)果，為后續(xù)決策提供依據(jù)。
2025-03-17 03:12

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47XXY是異常的染色體，正常男性是46XY。也就是說(shuō)比正常人多了一條X染色體羊水穿刺是確診的依據(jù)，在沒(méi)有規(guī)范的確診依據(jù)之前誰(shuí)也不能確定是什么病
2016-01-15 06:43

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