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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
兒科一區(qū)
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唐氏綜合癥風(fēng)險值為 1:800 時,是否做羊膜穿刺需要綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、家族遺傳史、唐篩其他指標(biāo)、超聲檢查結(jié)果、個人意愿等。 1. 孕婦年齡:如果孕婦年齡較大,超過 35 歲,胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險相對增加,做羊膜穿刺可進(jìn)一步明確診斷。 2. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合癥患者或其他染色體異常疾病,建議做羊膜穿刺。 3. 唐篩其他指標(biāo):除了風(fēng)險值,若其他唐篩指標(biāo)也有異常,做羊膜穿刺更有助于準(zhǔn)確判斷。 4. 超聲檢查結(jié)果:超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,可能增加唐氏綜合癥風(fēng)險,此時羊膜穿刺有必要。 5. 個人意愿:有些孕婦對胎兒健康非常重視,愿意通過羊膜穿刺獲取更準(zhǔn)確的信息。 總之,對于唐氏綜合癥風(fēng)險值 1:800 的情況,需要孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊膜穿刺。
2025-03-13 13:54
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,你的檢查結(jié)果顯示患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。為了寶寶的健康,建議患者盡快去醫(yī)院做羊膜穿刺檢查。祝你身體健康
2016-01-15 13:00
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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