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唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值 1:800 是否要做羊膜穿刺?

21.三體綜合征

唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值1:800,需要做羊膜穿刺嗎?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李春華 主任醫(yī)師

    惠州市第三人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科一區(qū)

    唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值為 1:800 時(shí),是否做羊膜穿刺需要綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、家族遺傳史、唐篩其他指標(biāo)、超聲檢查結(jié)果、個(gè)人意愿等。 1. 孕婦年齡:如果孕婦年齡較大,超過(guò) 35 歲,胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加,做羊膜穿刺可進(jìn)一步明確診斷。 2. 家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合癥患者或其他染色體異常疾病,建議做羊膜穿刺。 3. 唐篩其他指標(biāo):除了風(fēng)險(xiǎn)值,若其他唐篩指標(biāo)也有異常,做羊膜穿刺更有助于準(zhǔn)確判斷。 4. 超聲檢查結(jié)果:超聲提示胎兒存在結(jié)構(gòu)異常,可能增加唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn),此時(shí)羊膜穿刺有必要。 5. 個(gè)人意愿:有些孕婦對(duì)胎兒健康非常重視,愿意通過(guò)羊膜穿刺獲取更準(zhǔn)確的信息。 總之,對(duì)于唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值 1:800 的情況,需要孕婦與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后決定是否進(jìn)行羊膜穿刺。

    2025-03-13 13:54
  • 回答1

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    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,你的檢查結(jié)果顯示患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。為了寶寶的健康,建議患者盡快去醫(yī)院做羊膜穿刺檢查。祝你身體健康

    2016-01-15 13:00
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類(lèi)周?chē)窠?jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

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