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孩子四歲被診貓叫綜合征,這病咋回事?

貓叫綜合征

我記得我家孩子出生的時(shí)候哭聲就特別小,剛開始醫(yī)生說檢查了一切正常,可是現(xiàn)在都四歲了,我發(fā)現(xiàn)孩子的智力也不怎么正常,去醫(yī)院復(fù)查醫(yī)生說是貓叫綜合征,我不了解這種病。

  • 回答5

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    鄭意楠 主任醫(yī)師

    東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純簳?huì)有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,治療方法有限,需長(zhǎng)期關(guān)注和干預(yù)。 1.病因:5號(hào)染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2.癥狀:哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,智力低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,還可能有先天性心臟病等其他畸形。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療。如存在心臟問題,進(jìn)行相應(yīng)的心血管治療;智力障礙可進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:預(yù)后較差,患兒的生活質(zhì)量和生存時(shí)間取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),家長(zhǎng)需保持耐心和信心,積極配合醫(yī)生的治療和康復(fù)建議,為孩子提供盡可能好的生活和發(fā)展條件。

    2025-03-16 13:01
  • 回答4

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學(xué)因素化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

    2016-01-15 14:23
  • 回答3

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,患貓叫綜合征,沒有特效的治療方法,一般情況下只能靠日常護(hù)理,建議日常照顧好孩子,飲食上要有規(guī)律,有的孩子會(huì)在長(zhǎng)大后慢慢的消失癥狀,有的則會(huì)有智力低下的情況。

    2016-01-15 12:51
  • 回答2

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是治不好的,所以只能讓孩子在原有患病的情況下不要加重病情就可以了,可以給孩子一個(gè)愉快的生活環(huán)境,多參加一些運(yùn)動(dòng)也是必須的,還得多加觀察孩子不要讓孩子的病情加重。飲食上也需要平衡對(duì)待。

    2016-01-15 10:16
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    你好,這是一種染色體疾病,是一種先天性疾病,有特殊的體征,這種病是沒有辦法治愈的,只能盡量促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動(dòng)功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。

    2016-01-15 08:47
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

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    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、厭學(xué)、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

預(yù)約掛號(hào)
賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學(xué)習(xí)困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

預(yù)約掛號(hào)
李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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