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孩子患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及如何應(yīng)對(duì)

孩子出生的時(shí)候體重就比較的小的,聲音也小,一直的低沉的哭泣的,跟貓叫一樣的,孩子的面部也不正常,眼睛的間距是很大的,真的是很不對(duì)勁,后來(lái)去專(zhuān)業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    陳智鋒 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒童呼吸中心

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。具體有疾病認(rèn)知、癥狀表現(xiàn)、治療方法、康復(fù)訓(xùn)練、日常護(hù)理等方面。 1.疾病認(rèn)知:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀表現(xiàn):患兒會(huì)有特殊面容,如眼距寬、小下頜等,哭聲似貓叫,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 3.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療。 4.康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。 5.日常護(hù)理:提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,創(chuàng)造溫馨的家庭環(huán)境。 總之,貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),但通過(guò)積極治療和護(hù)理,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。

    2025-03-16 16:34
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    患者的染色體缺失片段大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?;兌鄶?shù)是新發(fā)生的。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失)的占80%,不平衡易位引起的占10%,環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見(jiàn),由親代染色體重排導(dǎo)致的5p-綜合征不多見(jiàn)。

    2016-01-15 17:02
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征患者一般不要太過(guò)于油膩刺激性的東西,也不要吃太過(guò)于辛辣的東西,這些都是對(duì)身體會(huì)嚴(yán)重?fù)p害的,平時(shí)多吃一些清淡的東西,自己也要多加鍛煉,盡量避免生活中有貓,減少他的模仿能力

    2016-01-15 14:56
  • 回答1

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類(lèi)和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。

    2016-01-15 01:39
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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