什么是貓叫綜合征，其癥狀和病因是什么？
我最近聽說一種的畸形兒，說叫貓叫綜合征的，現(xiàn)在我也不清楚這個是怎么個病的，現(xiàn)在是想來這里問一下醫(yī)生，具體這個病的一些情況，希望能給我回復一下。
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊方 主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其病因是5號染色體部分缺失。患者通常還伴有多種器官的異常。 1.癥狀：患兒哭聲似貓叫，頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮、斜視、耳位低等特殊面容。生長發(fā)育遲緩，身材矮小，智力發(fā)育落后。 2.病因：多因5號染色體短臂部分缺失所致，可為新發(fā)突變，也可能由父母遺傳。 3.診斷：通過染色體核型分析可確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療，如康復訓練改善運動和智力發(fā)育。 5.預后：預后較差，多數(shù)患兒存在嚴重的智力障礙和身體發(fā)育問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來沉重負擔，需重視產(chǎn)前檢查，早期發(fā)現(xiàn)異常。
2025-03-18 06:10
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
-
您好，嬰兒期有微弱的，悲哀的，咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關，典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-01-15 19:54
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
-
你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-15 16:32
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
