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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其病因是5號染色體部分缺失?；颊咄ǔ＿€伴有多種器官的異常。 1.癥狀：患兒哭聲似貓叫，頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、斜視、耳位低等特殊面容。生長發(fā)育遲緩，身材矮小，智力發(fā)育落后。 2.病因：多因5號染色體短臂部分缺失所致，可為新發(fā)突變，也可能由父母遺傳。 3.診斷：通過染色體核型分析可確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行對癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力發(fā)育。 5.預(yù)后：預(yù)后較差，多數(shù)患兒存在嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，需重視產(chǎn)前檢查，早期發(fā)現(xiàn)異常。

您好，嬰兒期有微弱的，悲哀的，咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認(rèn)為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)，典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。

你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。