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孩子確診貓叫綜合征怎么辦?

貓叫綜合征

孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔(dān)心的,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王一川 主任醫(yī)師

    佳木斯市婦幼保健院

    三級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。病因在于染色體異常,治療較困難,需多方面綜合干預(yù),包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭關(guān)懷等。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起。這會(huì)影響患兒身體和智力發(fā)育,導(dǎo)致多種異常表現(xiàn)。 2.癥狀表現(xiàn):患兒常有哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬、先天性心臟病等癥狀。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如治療先天性心臟病等并發(fā)癥。 5.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高患兒生活自理能力。 6.家庭關(guān)懷:家長(zhǎng)要給予患兒充分的關(guān)愛和耐心,營(yíng)造良好的成長(zhǎng)環(huán)境。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但通過積極的治療和關(guān)懷,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。

    2025-03-17 15:59
  • 回答4

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    您好,嬰兒期有微弱的,悲哀的,咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān),典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。

    2016-01-16 02:03
  • 回答3

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    人類貓叫綜合征是第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病,用顯微鏡檢查這種變異時(shí),當(dāng)然要能看到染色體,所以試劑要能使染色體染色,龍膽紫溶液,改良苯酚品紅染液或醋酸洋紅液都可以。

    2016-01-15 22:29
  • 回答2

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。

    2016-01-15 18:30
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,根據(jù)你的描述分析,貓叫綜合征的孩子平時(shí)要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果,蘋果香蕉。三餐規(guī)律,飲食均衡,盡量少吃過多的葷類食物,避免吃辛辣的食物,咖啡、酒類以及熬夜等。建議去??漆t(yī)院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點(diǎn)擺脫疾病帶來的痛苦。

    2016-01-15 15:59
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

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