孩子出現(xiàn)貓叫綜合征該怎么辦
我家孩子不知道什么原因最近很不正常。經(jīng)常的發(fā)出一些奇怪的聲音，尤其在晚上睡覺的時候發(fā)出的聲音跟小貓叫似得。后來問醫(yī)生，醫(yī)生說這是貓叫綜合征.
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回答3
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李彥昕 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其病因是第 5 號染色體短臂部分缺失。治療方面較為復雜，包括康復訓練、藥物治療、定期檢查等。 1. 疾病介紹：貓叫綜合征患兒通常有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等。還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問題。 2. 康復訓練：通過語言訓練、運動康復等，幫助孩子提高生活自理能力和社交能力。 3. 藥物治療：可能會使用一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等，以促進神經(jīng)功能的改善。 4. 定期檢查：包括心臟超聲、腦電圖、染色體檢查等，以便及時發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。 5. 家庭支持：家長要給予孩子足夠的關愛和耐心，營造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征目前無法完全治愈，但通過綜合治療和家庭的支持，可以在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長應帶孩子到正規(guī)醫(yī)院，如兒童醫(yī)院的遺傳科或兒科就診，遵循醫(yī)生的建議進行治療和康復。
2025-03-17 17:13
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，人類貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，用顯微鏡檢查這種變異時，當然要能看到染色體，所以試劑要能使染色體染色，龍膽紫溶液，改良苯酚品紅染液或醋酸洋紅液都可以。蘇丹Ⅳ染液是用于脂肪的鑒定，吡羅紅染色劑常用于檢測細胞中RNA的分布，溴麝香草酚藍水溶液是一種酸堿指示劑，變色范圍pH6.0(黃)～7.6(藍)，二苯胺試劑用于DNA的鑒定，剛果紅溶液能與纖維素形成紅色復合物，用于分離土壤中纖維素分解菌。
2016-01-16 02:32
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好！小兒貓叫綜合征的主要特點是，小兒的哭聲跟貓叫聲很相似，這與神經(jīng)系統(tǒng)機能缺陷有關。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。不過有些患者的癥狀不會消失，還伴隨著一些其他癥狀，如，兩眼發(fā)直，智力低下等。
2016-01-15 18:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
