孩子染色體 46,xy,16qh+是什么意思，正常嗎？
時候手還不會動,到醫(yī)院做核磁雙額顳葉腦溝稍增寬,打腦活素和高壓氧一個療程10天,手會動會放到嘴巴.就這樣做了5個療程.也做了染色體,報告是46,xy,16qh+我們看不懂,主治醫(yī)生也不懂.有誰看得懂染色體46,xy,16qh+是什么意思?正常嗎?到現(xiàn)在2歲半了還不會走路,能坐能說爸媽姐.看著他瘦到皮包骨,象個1歲的孩子一樣,我的心很酸很痛.很擔(dān)心孩子的將來,能不能象個正常人過正常人的生活?醫(yī)生幫幫我,也幫幫孩子好嗎?
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
-
染色體 46,xy,16qh+是一種染色體核型的描述。一般來說，這可能表示存在染色體的多態(tài)性變化，但不一定意味著一定存在疾病。需要綜合孩子的臨床表現(xiàn)、其他檢查結(jié)果等來判斷。常見的情況包括正常變異、可能與某些疾病存在關(guān)聯(lián)等。 1. 正常變異：部分人群的染色體存在一些小的變異，但不影響健康和生育，可能只是個體的正常差異。 2. 潛在疾病關(guān)聯(lián)：在某些情況下，這種染色體核型可能與某些遺傳疾病存在一定關(guān)聯(lián)，如某些發(fā)育遲緩、智力障礙等，但并非絕對。 3. 診斷復(fù)雜性：單純依靠染色體核型結(jié)果不能確診疾病，還需要結(jié)合孩子的生長發(fā)育指標(biāo)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、代謝檢查等綜合判斷。 4. 遺傳咨詢：建議進行遺傳咨詢，了解家族中是否有類似情況，評估遺傳風(fēng)險。 5. 后續(xù)觀察：密切關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況，定期進行體檢和相關(guān)檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問題。 總之，對于孩子染色體 46,xy,16qh+的情況，需要綜合多方面因素評估，家長不必過于焦慮，但要重視后續(xù)的觀察和檢查。
2025-03-17 17:33
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好：這各情況很難說,建議家長多引導(dǎo)孩子,多鼓勵孩子,給他一個溫暖的家庭環(huán)境,必要時根據(jù)醫(yī)囑積極配合治療,相信孩子是可以的,祝好
2016-01-16 11:44
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
