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產(chǎn)后嬰兒重度畸形，原因不明，下一胎注意啥？

2025-03-17 14:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

在家破了羊水到醫(yī)院破腹產(chǎn)結(jié)果產(chǎn)下重度畸形嬰兒小結(jié):重度圍產(chǎn)期窒息多發(fā)畸形四肢畸形手腳彎曲手指頭畸形彎曲沒(méi)有掌紋頭顱血腫曾經(jīng)治療情況和效果：懷孕期間做了所有的產(chǎn)檢唐氏大畸形排查等醫(yī)生建議都做了最終放棄了嬰兒對(duì)嬰兒提取了樣本分析串聯(lián)質(zhì)譜分析正常血液正常顱腦CT平掃（側(cè)腦室增寬雙側(cè)橫竇密度高）胸腹攝片胸廓對(duì)稱氣管影劇中兩肺紋增多兩肺野內(nèi)中帶少見(jiàn)斑片樣密度增高模糊灶邊緣模糊不清兩側(cè)肺門(mén)影不大縱隔心影居中無(wú)明顯增大兩膈面光整肋膈角銳利腹部略膨隆小腸結(jié)腸充氣形態(tài)欠規(guī)則盆腔內(nèi)見(jiàn)氣影外圍血常規(guī)染色體檢驗(yàn)報(bào)告20個(gè)分裂像均為男性核型未發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目明顯結(jié)構(gòu)異常想得到怎樣的幫助：當(dāng)時(shí)放棄嬰兒前醫(yī)生建議多查些東西對(duì)下一胎做個(gè)參考所以把醫(yī)生建議的染色體質(zhì)譜等都查了拿到報(bào)告后想讓醫(yī)生解讀但是醫(yī)生拒絕了我的請(qǐng)求我在這里放到網(wǎng)上請(qǐng)醫(yī)生給我一些建議如果有郵箱我可以把所有的報(bào)告掃描件給出來(lái)剛生下來(lái)畸形嬰兒醫(yī)生都說(shuō)可能是染色體出問(wèn)題了但是查下來(lái)是正常的我就很困惑了就我這個(gè)情況即便我在孕期做了羊水穿刺進(jìn)行染色體分析還是不能避免生下畸形我不知道B超能看清楚多少情況嬰兒在肚子里的確是縮在一起很難看清楚目前我不知道為什么是畸形下一胎要注意些什么？有關(guān)專家?guī)臀医獯鹨幌轮x謝先（）

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

夏慧敏主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

嬰兒出生重度畸形，染色體檢查正常，原因不明。下一胎備孕需注意多方面，如遺傳因素、環(huán)境因素、孕期保健、感染預(yù)防、藥物使用等。 1.遺傳因素：夫妻雙方進(jìn)行全面的遺傳咨詢和基因檢測(cè)，排查潛在的遺傳疾病。 2.環(huán)境因素：避免接觸有毒有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 3.孕期保?。禾崆把a(bǔ)充葉酸，保持良好的生活習(xí)慣，如規(guī)律作息、適量運(yùn)動(dòng)、均衡飲食。 4.感染預(yù)防：注意預(yù)防孕期感染，尤其是風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等。 5.藥物使用：孕期用藥需謹(jǐn)慎，必須在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 6.產(chǎn)檢重要性：嚴(yán)格按照產(chǎn)檢時(shí)間表進(jìn)行檢查，包括超聲、唐篩等，及時(shí)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。 7.心理調(diào)整：保持積極樂(lè)觀的心態(tài)，避免精神壓力過(guò)大影響受孕和胎兒發(fā)育。總之，備孕和孕期的各個(gè)環(huán)節(jié)都至關(guān)重要，要做好充分準(zhǔn)備和預(yù)防措施，以降低胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-17 18:29

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什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

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