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九歲孩子患黑棘皮病,如何進(jìn)一步診斷?

染色體異常

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):出生時臀部腿部有無色素葉狀白斑和黑斑相交錯。后來白斑慢慢消失了,黑色仍有,大腿內(nèi)側(cè)一直黑。九歲了腋下摩擦后也變黑。診斷為黑棘皮病。七歲起臉上身上長了很多小黑點,現(xiàn)在身高1.55米體重54公斤。家里無人患此病。但父親家族內(nèi)有三人曾患精神疾病。曾經(jīng)治療情況和效果:醫(yī)大一院開了布特和維膚膏想得到怎樣的幫助:只是黑棘皮病嗎?還能怎樣檢查?需要查染色體嗎?

  • 回答1

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    黑棘皮病的診斷較為復(fù)雜,需要綜合多方面因素,包括癥狀表現(xiàn)、家族病史、相關(guān)檢查等。同時,要考慮是否存在其他并發(fā)疾病,以及后續(xù)的治療和預(yù)防措施。 1.癥狀表現(xiàn):觀察皮膚病變的范圍、顏色、質(zhì)地等,是否有瘙癢、疼痛等不適。 2.家族病史:了解家族中有無類似疾病或其他遺傳疾病。 3.相關(guān)檢查:進(jìn)行血糖、胰島素、性激素等內(nèi)分泌檢查,以排除內(nèi)分泌疾病引起的黑棘皮病。還可進(jìn)行病理活檢,明確皮膚組織的病理變化。 4.并發(fā)疾?。号挪槭欠翊嬖诜逝帧⑻悄虿?、多囊卵巢綜合征等可能并發(fā)黑棘皮病的疾病。 5.治療預(yù)防:對于肥胖引起的黑棘皮病,控制體重是關(guān)鍵。保持皮膚清潔,避免摩擦和刺激。 總之,對于黑棘皮病,需要綜合評估各項因素,明確病因,采取針對性的治療和預(yù)防措施。

    2025-03-17 19:37
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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