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核型診斷意見中 12 號(hào)染色體異常的含義及影響

2025-03-17 12:42 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 染色體異常

問題：

核型診斷意見:46，XX，der(12)t(12；？)(q24；?)請(qǐng)問是否12號(hào)染色體有問題？括號(hào)中“？”代表什么？會(huì)對(duì)新生兒有何種不良。

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周偉主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

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新生兒科-NICU

核型診斷意見中 46，XX，der(12)t(12；？)(q24；?)顯示 12 號(hào)染色體存在異常。這種異常可能涉及結(jié)構(gòu)改變，對(duì)新生兒的影響取決于多種因素，包括遺傳表現(xiàn)、器官發(fā)育、生理功能等。 1.遺傳表現(xiàn)：染色體異常可能導(dǎo)致某些遺傳特征的改變或缺失，影響新生兒的外貌、生理特征等方面。 2.器官發(fā)育：可能影響心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等重要器官的正常發(fā)育，增加先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 3.生理功能：如代謝功能、免疫功能可能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致新生兒易患病或?qū)δ承┪镔|(zhì)代謝不良。 4.智力發(fā)育：有影響智力發(fā)育的可能，導(dǎo)致學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力等方面的問題。 5.生長(zhǎng)發(fā)育：可能影響身體的生長(zhǎng)速度、身高體重等生長(zhǎng)指標(biāo)。總之，12 號(hào)染色體的這種異常需要進(jìn)一步的檢查和評(píng)估，以明確其具體影響，并采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2025-03-18 06:22

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染色體分析~具體請(qǐng)參照臨床~~46條染色體，XX是性染色體，（代表女性）該核型是其中的14，15號(hào)染色體衍生成了一條染色體。q10；q10表示其從短臂1區(qū)斷裂。是克氏綜合癥，此病為遺傳缺陷病，不容易懷孕。
2016-01-16 12:50

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