核型診斷意見中 12 號染色體異常的含義及影響
核型診斷意見:46，XX，der(12)t(12；？)(q24；?)請問是否12號染色體有問題？括號中“？”代表什么？會對新生兒有何種不良。
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回答2
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒科-NICU
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核型診斷意見中 46，XX，der(12)t(12；？)(q24；?)顯示 12 號染色體存在異常。這種異?？赡苌婕敖Y構改變，對新生兒的影響取決于多種因素，包括遺傳表現(xiàn)、器官發(fā)育、生理功能等。 1.遺傳表現(xiàn)：染色體異?？赡軐е履承┻z傳特征的改變或缺失，影響新生兒的外貌、生理特征等方面。 2.器官發(fā)育：可能影響心臟、腎臟、神經系統(tǒng)等重要器官的正常發(fā)育，增加先天性疾病的風險。 3.生理功能：如代謝功能、免疫功能可能出現(xiàn)異常，導致新生兒易患病或對某些物質代謝不良。 4.智力發(fā)育：有影響智力發(fā)育的可能，導致學習能力、認知能力等方面的問題。 5.生長發(fā)育：可能影響身體的生長速度、身高體重等生長指標。 總之，12 號染色體的這種異常需要進一步的檢查和評估，以明確其具體影響，并采取相應的干預措施。
2025-03-18 06:22
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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染色體分析~具體請參照臨床~~46條染色體，XX是性染色體，（代表女性）該核型是其中的14，15號染色體衍生成了一條染色體。q10；q10表示其從短臂1區(qū)斷裂。是克氏綜合癥，此病為遺傳缺陷病，不容易懷孕。
2016-01-16 12:50
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