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面肩肱肌營養(yǎng)不良患者懷孕,何時能做胎兒基因檢測?

染色體異常

您好醫(yī)生:我和我媽都是面肩肱肌營養(yǎng)不良患者。我現(xiàn)在懷孕不到倆月,請問醫(yī)生懷孕多久可以做胎兒的染色體基因檢測?檢查胎兒是否有遺傳病?您醫(yī)院可以做這種檢測嗎?謝謝

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒科-NICU

    面肩肱肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病。對于懷孕的女性,進(jìn)行胎兒染色體基因檢測的時間、方法及能否檢測等問題備受關(guān)注,包括檢測時機(jī)、檢測方法、檢測準(zhǔn)確性、檢測風(fēng)險、后續(xù)處理等。 1.檢測時機(jī):一般在孕 11 - 14 周可進(jìn)行絨毛穿刺取樣,孕 16 - 22 周可行羊水穿刺檢查。 2.檢測方法:常見的有染色體核型分析、基因測序等。 3.檢測準(zhǔn)確性:不同檢測方法的準(zhǔn)確性有所差異,但都有一定的局限性。 4.檢測風(fēng)險:絨毛穿刺和羊水穿刺可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。 5.后續(xù)處理:若檢測結(jié)果顯示胎兒患病,需綜合多方面因素決定是否繼續(xù)妊娠。 總之,面肩肱肌營養(yǎng)不良患者懷孕后,應(yīng)及時與醫(yī)生溝通,根據(jù)自身情況選擇合適的檢測時間和方法,并充分了解相關(guān)風(fēng)險和后續(xù)處理方案。

    2025-03-17 20:48
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    可去正規(guī)醫(yī)院做好孕產(chǎn)期保健.嚴(yán)密觀察胎兒發(fā)育。建議你在孕15--20周做唐氏篩查看胎兒的智力發(fā)育情況.在孕22-26周內(nèi)做四維彩超排畸檢查了解胎兒有無大體畸形及主要器官發(fā)育情況為好。

    2016-01-16 20:36
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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  • 杜永昌

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