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面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病。對(duì)于懷孕的女性，進(jìn)行胎兒染色體基因檢測(cè)的時(shí)間、方法及能否檢測(cè)等問(wèn)題備受關(guān)注，包括檢測(cè)時(shí)機(jī)、檢測(cè)方法、檢測(cè)準(zhǔn)確性、檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)、后續(xù)處理等。 1.檢測(cè)時(shí)機(jī)：一般在孕 11 - 14 周可進(jìn)行絨毛穿刺取樣，孕 16 - 22 周可行羊水穿刺檢查。 2.檢測(cè)方法：常見(jiàn)的有染色體核型分析、基因測(cè)序等。 3.檢測(cè)準(zhǔn)確性：不同檢測(cè)方法的準(zhǔn)確性有所差異，但都有一定的局限性。 4.檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)：絨毛穿刺和羊水穿刺可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。 5.后續(xù)處理：若檢測(cè)結(jié)果顯示胎兒患病，需綜合多方面因素決定是否繼續(xù)妊娠。 總之，面肩肱肌營(yíng)養(yǎng)不良患者懷孕后，應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，根據(jù)自身情況選擇合適的檢測(cè)時(shí)間和方法，并充分了解相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)和后續(xù)處理方案。

可去正規(guī)醫(yī)院做好孕產(chǎn)期保健.嚴(yán)密觀察胎兒發(fā)育。建議你在孕15--20周做唐氏篩查看胎兒的智力發(fā)育情況.在孕22-26周內(nèi)做四維彩超排畸檢查了解胎兒有無(wú)大體畸形及主要器官發(fā)育情況為好。