貓叫綜合征患兒癥狀及應(yīng)對方法有哪些
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：兒子的貓叫綜合征治不好，平時做板凳都坐不穩(wěn)，人猶如一個傻子一樣，有時候發(fā)出和貓叫一樣的聲音，孩子的腦袋比較小，走路都不怎么會，腦袋還是圓的，兒子的鼻梁骨特別寬。
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒常有特殊面容、智力障礙、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。應(yīng)對方法包括綜合治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒多有小頭圓臉、寬鼻梁、眼距寬等特殊面容，還存在智力低下、生長發(fā)育遲緩、語言障礙、運動功能差等問題。 2.疾病原理：由于5號染色體短臂缺失導(dǎo)致，影響了多個基因的正常功能，從而引發(fā)一系列癥狀。 3.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是對癥處理。如存在心臟問題，使用藥物如普萘洛爾、地高辛等；若有癲癇，可選用卡馬西平、丙戊酸鈉等。 4.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運動康復(fù)、認(rèn)知訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活能力。 5.家庭支持：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，營造良好的家庭環(huán)境。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-17 21:50
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-16 22:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
