女兒患重度地貧，父母一方輕度一方無，為何？如何應(yīng)對？
一周歲以下女方懷孕6個月去醫(yī)院做全面產(chǎn)檢時，查出為輕度地中海貧血，男方針對地貧這原因也去做了檢查，結(jié)果為男方?jīng)]有問題，為什么生出的女兒卻患有重度地中海貧血？曾經(jīng)治療情況和效果：醫(yī)生建議放棄治療想得到怎樣的幫助：1.重度地中海貧血真的沒辦法治療嗎？2.小孩在生活中需要注意什么？3.有沒有什么醫(yī)院專門治療這種病的？（
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回答2
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陸化 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病。女兒患重度地貧，而父母一方輕度一方無，可能由多種因素導(dǎo)致，如基因突變、遺傳復(fù)雜性、檢測誤差、父母基因攜帶未被檢出、孕期影響等。 1.基因突變：地貧相關(guān)基因可能在胚胎發(fā)育過程中發(fā)生新的突變。 2.遺傳復(fù)雜性：地貧遺傳并非完全遵循簡單規(guī)律，可能存在罕見的遺傳模式。 3.檢測誤差：父母的地貧檢測可能存在不準(zhǔn)確或遺漏的情況。 4.父母基因攜帶未被檢出：有些基因變異可能在常規(guī)檢測中難以發(fā)現(xiàn)。 5.孕期影響：孕期的環(huán)境因素或其他未知因素可能影響基因表達(dá)。 總之，地中海貧血的遺傳較為復(fù)雜。對于重度地貧患兒，需要綜合多方面因素進(jìn)行評估和應(yīng)對。
2025-03-17 20:42
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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病情分析：地中海貧血是遺傳性疾病1、地中海貧血是遺傳性疾病是由于遺傳性珠蛋白合成障礙引起的慢性溶血性貧血；2、結(jié)合你說的情況你太太是輕度的地中海貧血；而你沒有問題的話通常來說是不會有重度地中海貧血的；除非你說的貧血是指血常規(guī)里面的血紅蛋白情況；而不是血紅蛋白電泳或者地中海貧血基因的檢查結(jié)果；3、因為地中海貧血的病情譜變異很大有的基因型是中間型的但是只表現(xiàn)為輕度貧血；基因型是輕型的卻不表現(xiàn)貧血；所以要明確你所說的是什么結(jié)果；3、對于這樣的小孩平時要注意避免感染以及飲食盡量避免含鐵豐富的食物；生病了及時處理不能拖；4、疾病是可以治療的方法是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植；這個在具有進(jìn)行造血干細(xì)胞移植資格的醫(yī)院都可以進(jìn)行但是費用比較高估計要20萬。
2016-01-16 12:09
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