孩子被診斷為貓叫綜合征，原因是什么？
我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣，有時他苦時聲音很微弱比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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回答3
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劉宇彬 主治醫(yī)師
廣東祈福醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，其發(fā)病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環(huán)境影響、基因突變以及其他未知因素等。 1.染色體缺失：第 5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要原因。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常的病史，可能增加患病風險。 3.孕期環(huán)境影響：孕婦在懷孕期間接觸有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等，可能影響胎兒染色體。 4.基因突變：基因發(fā)生突變，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常。 5.未知因素：部分病例的病因目前尚不明確。 總之，貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診，應(yīng)積極配合醫(yī)生進行評估和治療，以提高孩子的生活質(zhì)量。同時，孕婦在孕期要注意避免不良環(huán)境因素的影響，做好產(chǎn)前檢查。
2025-03-17 17:39
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好！“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2016-01-16 15:39
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發(fā)現(xiàn)確診的，貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時期的特征，也可能隨著長大消失.
2016-01-16 04:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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