核型分析結(jié)果 46XYt(4;7)(q34;q22)意味著什么
計(jì)數(shù)分裂相20個(gè),中分裂相46個(gè),分析分裂相5個(gè),異常分裂相5個(gè),核型分析結(jié)果:46XYt(4;7)(q34;q22)
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回答2
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
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核型分析結(jié)果 46XYt(4;7)(q34;q22)是一種染色體異常,可能與多種疾病相關(guān)。涉及遺傳機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療選擇及預(yù)后情況等。 1.遺傳機(jī)制:這種染色體易位可能導(dǎo)致基因重排,影響基因的表達(dá)和功能。 2.臨床表現(xiàn):患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特定器官的異常等。 3.診斷方法:除了染色體核型分析,還可能需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史及其他輔助檢查,如影像學(xué)檢查、血液生化檢查等。 4.治療選擇:目前尚無(wú)特效治療方法,多采取對(duì)癥治療,如針對(duì)發(fā)育遲緩進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,器官異常進(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。 5.預(yù)后情況:預(yù)后取決于異常的嚴(yán)重程度和治療干預(yù)的效果,部分患者經(jīng)過(guò)積極治療可改善生活質(zhì)量。 總之,核型分析結(jié)果 46XYt(4;7)(q34;q22)需要綜合多方面因素評(píng)估,患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行診斷和治療。
2025-03-16 23:54
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好這種情況存在染色體移位,考慮是接觸刺激性的環(huán)境導(dǎo)致的對(duì)于這種情況,是需要適當(dāng)?shù)膽?yīng)用六味地黃丸和維生素E,避免處于刺激性的環(huán)境得
2016-01-16 15:24
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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