新生兒患上貓叫綜合征是什么情況
我姐姐的孩子才剛出生不久，我本來說打電話問他是女兒還是兒子的，但是我姐姐卻告訴我的個不好的信息說，她的孩子患上了貓叫綜合征，我第一次聽說這個詞，都不知道是什么，那個可以跟我解釋一下。
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回答5
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曾華松 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
免疫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要由染色體缺失引起，患兒有特殊面容、智力障礙等表現(xiàn)，治療較為困難。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等都需要了解。 1.病因：多是由于5號染色體短臂部分缺失所致，這種缺失可能是遺傳因素，也可能是在胚胎發(fā)育早期染色體發(fā)生變異。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等問題。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行對癥治療，如心臟問題可能需要手術(shù)，智力障礙需要康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后：總體預(yù)后不佳，患兒的生存質(zhì)量和壽命可能受到影響，但通過積極的治療和護(hù)理，可在一定程度上改善生活質(zhì)量。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，需要家庭和社會給予更多的關(guān)愛和支持，幫助患兒盡可能地適應(yīng)生活。
2025-03-17 18:08
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-16 23:42
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2016-01-16 13:35
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-16 10:56
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-16 09:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
