新生兒患上貓叫綜合征是什么情況
我姐姐的孩子才剛出生不久,我本來說打電話問他是女兒還是兒子的,但是我姐姐卻告訴我的個(gè)不好的信息說,她的孩子患上了貓叫綜合征,我第一次聽說這個(gè)詞,都不知道是什么,那個(gè)可以跟我解釋一下。
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回答5
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曾華松 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
免疫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起,患兒有特殊面容、智力障礙等表現(xiàn),治療較為困難。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等都需要了解。 1.病因:多是由于5號染色體短臂部分缺失所致,這種缺失可能是遺傳因素,也可能是在胚胎發(fā)育早期染色體發(fā)生變異。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等問題。 3.診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行對癥治療,如心臟問題可能需要手術(shù),智力障礙需要康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:總體預(yù)后不佳,患兒的生存質(zhì)量和壽命可能受到影響,但通過積極的治療和護(hù)理,可在一定程度上改善生活質(zhì)量。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),需要家庭和社會(huì)給予更多的關(guān)愛和支持,幫助患兒盡可能地適應(yīng)生活。
2025-03-17 18:08
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-16 23:42
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-16 13:35
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-16 10:56
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,這位朋友。貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-16 09:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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