唐氏篩查 21 體綜合檢測 1:309 是否要做羊水穿刺
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我對象昨天的唐氏篩查剛出結(jié)果，21體綜合檢測為1:309，請問醫(yī)生需不需要做羊水穿刺曾經(jīng)治療情況和效果：沒有想得到怎樣的幫助：需不需要做
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回答1
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吳繁 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結(jié)果為 21 三體綜合征風險值 1:309 時，是否需要做羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，包括唐篩的局限性、風險值的意義、孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查結(jié)果等。 1. 唐篩局限性：唐篩只是一種篩查手段，不是確診方法，其準確率相對有限。 2. 風險值意義：1:309 屬于臨界風險，意味著胎兒有一定的患病可能性，但并非確診。 3. 孕婦年齡：年齡越大，胎兒染色體異常的風險越高。 4. 家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關(guān)疾病，風險會增加。 5. 超聲檢查結(jié)果：如果超聲提示胎兒有結(jié)構(gòu)異常，也會影響決策。 綜合以上因素，醫(yī)生會根據(jù)具體情況評估羊水穿刺的必要性。羊水穿刺可以更準確地診斷胎兒染色體是否異常，但也存在一定風險，如流產(chǎn)、感染等。建議孕婦與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決定。
2025-03-18 04:38
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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