貓叫綜合征有哪些病癥表現(xiàn)？
我的一個同事剛剛生完孩子，本來想去醫(yī)院跟他道喜的但是他特別的傷心，他說我說孩子是貓叫綜合征的患兒，他都不知道怎么辦才好，那么貓叫綜合征有什么病癥呢？
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回答4
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要病癥包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、心臟問題、哭聲異常等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、小下頜等特征。 2.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，身體各器官發(fā)育也可能落后于同齡人。 3.智力障礙：存在不同程度的智力缺陷，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.心臟問題：部分患兒可能伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 5.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫，這也是該病癥得名的原因。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，但早期的診斷和干預(yù)可以幫助患兒提高生活質(zhì)量。家長應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，如兒科專科醫(yī)院或綜合醫(yī)院的兒科，進行全面評估和制定個性化的康復(fù)方案。
2025-03-19 13:33
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn)。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴(yán)重智能障礙及運動發(fā)育落后，建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
2016-01-17 07:22
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，患者5號染色體短臂缺失的片段大小不一，經(jīng)多個DNA探針檢測，證實5p15為本病的缺失片段。80％的病例為染色體片段單純?nèi)笔В?0％為不平衡易位引起，環(huán)狀染色體和嵌合體則比較少見。
2016-01-17 07:08
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-17 01:03
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
