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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn),不想羊水穿刺怎么辦

你好,醫(yī)生,我前段時(shí)間做了唐氏篩查,我的游離hcg結(jié)果是2.86,正常的不超過2.5。我的18三體風(fēng)險(xiǎn)度是1/100000。唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)度是1/343。開放性神經(jīng)管缺陷為低風(fēng)險(xiǎn)。單子上提示我是高風(fēng)險(xiǎn),醫(yī)生,我現(xiàn)在應(yīng)該怎么做?我不想做羊水穿刺,家人也不想。很糾結(jié),請(qǐng)醫(yī)生幫忙建議一下。感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防我也要咨詢

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李艷梅 副主任醫(yī)師

    沈陽市紅十字會(huì)醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn),又不想做羊水穿刺時(shí),可考慮無創(chuàng) DNA 檢測(cè)、密切超聲檢查、結(jié)合家族病史分析、咨詢專業(yè)醫(yī)生意見、了解后續(xù)風(fēng)險(xiǎn)等。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒染色體異常進(jìn)行篩查,但準(zhǔn)確率較羊水穿刺稍低。 2. 密切超聲檢查:在后續(xù)孕期中,增加超聲檢查的頻率和細(xì)致程度,觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。 3. 結(jié)合家族病史分析:了解家族中是否有遺傳疾病史,輔助判斷胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。 4. 咨詢專業(yè)醫(yī)生意見:多與醫(yī)生溝通,充分了解不做羊水穿刺可能存在的風(fēng)險(xiǎn)和其他可行的檢測(cè)方法。 5. 了解后續(xù)風(fēng)險(xiǎn):明確如果不進(jìn)一步檢查,胎兒出生后可能面臨的健康問題。 總之,面對(duì)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的情況,即使不想做羊水穿刺,也應(yīng)采取積極的措施,密切關(guān)注胎兒的發(fā)育,以最大程度保障胎兒的健康。

    2025-03-18 14:15
  • 回答3

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,HCGMON2.86是升高,唐氏綜合癥參考值1/270,你的結(jié)果是1/343屬于低風(fēng)險(xiǎn),但是結(jié)合HCGMON就是高風(fēng)險(xiǎn)了。小孩子是唐氏綜合癥患者可能性很大。建議是復(fù)查一次,復(fù)查結(jié)果依然如此的話,那么只有終止妊娠了,別無他法。

    2016-01-17 03:22
  • 回答2

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    尹君 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    耳鼻喉科

    您好,您的唐篩結(jié)果21三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)高了點(diǎn)。為高風(fēng)險(xiǎn),唐氏篩查是一個(gè)評(píng)估檢查,不能確診唐氏兒的,確診需要進(jìn)行羊水穿刺染色體檢查,作為醫(yī)生,只能從優(yōu)生的角度,提出建議,怎么去做,還要你們自己做主。建議;有的高風(fēng)險(xiǎn)的唐氏篩查,孩子出生卻是健康的,不必?fù)?dān)心,如果害怕,可以在孕16-20周之間,進(jìn)行羊水穿刺染色體檢查以確定診斷。祝健康好運(yùn)。

    2016-01-16 22:59
  • 回答1

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    就您的情況檢查結(jié)果顯示是唐氏高危,需要積極到三甲醫(yī)院進(jìn)行羊穿檢查確定是否繼續(xù)妊娠,不要輕視,羊水穿刺檢查可測(cè)定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等,

    2016-01-16 16:16
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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