孕 16 周，唐氏篩查高風險，要做羊膜腔穿刺嗎？
孕周:163體重:48kg唐氏檢查數(shù)據(jù)如下:項目結果單位校正MoMsAFP15.2lu/ML0.41hCG31273mlu/ml0.97uE30.57ng/ml0.6721三體綜合征風險值:1:84高風險18三體綜合征風險值:1:5860低風險開放性神經(jīng)管缺陷NTD低風險區(qū)我想問一下，我這種情況，需不需要做羊膜腔穿刺嗎？
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回答2
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陳虹 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結果顯示 21 三體綜合征高風險，這種情況需要綜合多方面因素來決定是否進行羊膜腔穿刺，包括唐篩準確率、胎兒情況、孕婦身體狀況、家族遺傳史、后續(xù)檢查可能性等。 1. 唐篩準確率：唐氏篩查只是一種初步篩查，其準確率并非 100%，高風險不代表胎兒一定患病。 2. 胎兒情況：需進一步通過超聲檢查觀察胎兒的結構和發(fā)育是否存在異常。 3. 孕婦身體狀況：評估孕婦的健康狀況，如有無感染、出血傾向等，以確定是否能耐受羊膜腔穿刺。 4. 家族遺傳史：了解家族中是否有遺傳疾病史，這對判斷胎兒患病風險有一定參考價值。 5. 后續(xù)檢查可能性：如無創(chuàng) DNA 檢測，若結果仍不理想，再考慮羊膜腔穿刺。 總之，對于唐氏篩查高風險的孕婦，建議與醫(yī)生充分溝通，權衡利弊，根據(jù)自身具體情況決定是否進行羊膜腔穿刺，以最大程度保障胎兒健康。
2025-03-18 21:40
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，要不要做，這個主意要自己來拿，不過要知道這些，首先唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒而要確定胎兒是否為唐氏兒現(xiàn)在醫(yī)學手段只有做羊水穿術，羊水穿刺就是抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性(概率1/1000)
2016-01-17 06:50
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
