羊水穿刺顯示 9 號臂間倒位核型，寶寶會有問題嗎
在四川華西做羊水穿刺，結(jié)果為9號臂間倒位核型，醫(yī)生說一般為正常，就是要再檢查雙方的染色體，看是父母遺傳給小孩還是他自身發(fā)生改變的，如果是小孩自身的話需要加強胎檢，做好孕期檢查，請問我的寶寶有問題嗎？想得到怎樣的幫助：就是想知道我們這問題的嚴(yán)重性，因為我們第一個寶寶就是基因突變導(dǎo)致癲癇，現(xiàn)在這個能否要，很擔(dān)心，能不能準(zhǔn)確檢查
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回答2
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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羊水穿刺結(jié)果為 9 號臂間倒位核型，醫(yī)生建議進一步檢查父母染色體以明確來源。這種情況是否影響胎兒健康，需要綜合多方面因素判斷，包括倒位片段大小、遺傳方式、胎兒發(fā)育情況等。 1. 倒位片段大?。喝绻刮黄屋^小，可能對胎兒影響不大；若較大，可能增加胎兒異常風(fēng)險。 2. 遺傳方式：若為遺傳自父母且父母健康，胎兒通常問題較?。蝗魹樽陨硗蛔?，風(fēng)險相對較高。 3. 胎兒發(fā)育情況：通過后續(xù)的超聲等檢查，觀察胎兒的器官發(fā)育、生長指標(biāo)等，判斷是否存在異常。 4. 家族遺傳病史：了解家族中是否有類似的遺傳疾病，有助于評估胎兒的風(fēng)險。 5. 孕期環(huán)境因素：孕婦在孕期的生活環(huán)境、飲食、接觸的有害物質(zhì)等，也可能影響胎兒健康。 總之，目前不能簡單判斷胎兒一定有問題或沒問題。需要進一步檢查，加強孕期監(jiān)測，密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況，以便及時采取相應(yīng)措施。
2025-03-18 12:42
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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9號染色體臂間倒位可以是一種多態(tài)或病態(tài)，其臨床效應(yīng)可以發(fā)生在次縊痕或以外區(qū)間的倒位，當(dāng)個體受到不良刺激時，會給細胞分裂帶來直接影響，造成同源染色體配對難，從而影響細胞分裂導(dǎo)致胚胎發(fā)育障礙，出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、不孕、生畸形兒和智力低下等臨床表現(xiàn)，符合一般染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)。建議你定期的檢查。
2016-01-17 07:20
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