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兩周歲女寶外貌特征會(huì)是 21 三體嗎?

染色體異常

女寶寶兩周歲,智力正常,走路說話表現(xiàn)正常,也挺活潑,但是長的鼻梁偏低,雙眼角微上翹,平時(shí)愛張小嘴,單從外貌看會(huì)不會(huì)疑似21三體?她奶奶也是扁鼻梁,她父母和親生姐姐之前測(cè)過染色體,均正常,謝謝大夫

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒科-NICU

    21 三體綜合征的判斷不能僅依據(jù)外貌特征,還需綜合多方面因素,如染色體檢查、生長發(fā)育指標(biāo)、特殊面容表現(xiàn)、智力水平和身體其他異常等。 1.染色體檢查:這是確診 21 三體綜合征的關(guān)鍵。父母和姐姐染色體正常,孩子患病幾率相對(duì)較低,但不能完全排除。 2.特殊面容:鼻梁低、眼角上翹等可能是 21 三體的表現(xiàn)之一,但非特異性,且遺傳因素也可能導(dǎo)致類似面容。 3.智力水平:寶寶智力正常是重要的參考,但仍需持續(xù)觀察。 4.生長發(fā)育:包括身高、體重、運(yùn)動(dòng)能力等,若均符合正常標(biāo)準(zhǔn),患 21 三體的可能性較小。 5.身體其他異常:如先天性心臟病、胃腸道畸形等,若不存在這些問題,也有助于排除。 綜上所述,僅從描述的外貌特征不能確診是否為 21 三體綜合征。若家長仍有疑慮,建議帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查評(píng)估。

    2025-03-18 11:20
  • 回答4

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    孔書雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    根據(jù)你的分析;不是21三體綜合征表現(xiàn)有8大癥狀 1.特殊面容:頭;顱小而圓眼距寬眼裂小外眼角上斜有內(nèi)眥贅皮鼻梁低平外耳小硬腭窄舌常伸出口外流涎較多2.智能低下3.語言發(fā)育障礙4.行為障礙:5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:6.體格發(fā)育落后:7.伴發(fā)畸形:8.指紋改變:其次沒有遺傳現(xiàn)象情況不像啊如果你不放心可以繼續(xù)到醫(yī)院檢查染色體鑒定

    2016-01-17 09:52
  • 回答3

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    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰~0.6‰,男女之比為3︰2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)?;純旱闹饕R床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容,并可伴有多發(fā)畸形。21-三體綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難。隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。你的孩子這種情況應(yīng)該沒事。

    2016-01-17 09:35
  • 回答2

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    根據(jù)你的分析;不是21三體綜合征,表現(xiàn)有8大癥狀, 1.特殊面容:頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內(nèi)眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。2.智能低下3.語言發(fā)育障礙4.行為障礙:5.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩:6.體格發(fā)育落后:7.伴發(fā)畸形:8.指紋改變:其次沒有遺傳現(xiàn)象。情況不像啊,如果你不放心,可以繼續(xù)到醫(yī)院檢查染色體鑒定

    2016-01-17 06:28
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,21三體是先天性的癡呆,智力是低下的,發(fā)育也比正常的孩子慢,情溫和,常傻笑,你的孩子活潑好動(dòng),智力正常,不是這個(gè)病的。你好,孩子不是這個(gè)病的,不用擔(dān)心的,面容有點(diǎn)相似不能確定就是這個(gè)病的,主要看智力和行為。

    2016-01-17 06:23
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

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    北京協(xié)和醫(yī)院

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