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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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鄭永江 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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地貧基因 41-42M 點突變雜合子是地中海貧血基因檢測中的一種結(jié)果,意味著個體攜帶了一個異常的地中海貧血基因。這會對個體的健康產(chǎn)生一定影響,包括貧血癥狀、遺傳風險等。 1. 基因特點:41-42M 點突變是地中海貧血常見的基因突變類型之一。雜合子狀態(tài)表示個體從父母中的一方遺傳到了這個突變基因。 2. 貧血表現(xiàn):可能會出現(xiàn)輕度至中度的貧血,如乏力、頭暈、心悸等。 3. 遺傳風險:如果配偶也攜帶地貧基因,子女有一定概率患更嚴重的地貧。 4. 診斷方法:通常通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測來明確診斷。 5. 治療方式:一般輕度貧血無需特殊治療,中度貧血可能需要補充葉酸、維生素 B12 等。嚴重貧血時可能需要輸血治療。 總之,地貧基因 41-42M 點突變雜合子需要引起重視,定期進行檢查,遵循醫(yī)生建議進行治療和預(yù)防。
2025-03-19 06:27
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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輕型地貧是β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微,建議詳細一下檢測的結(jié)果,您的結(jié)果是雜合子狀態(tài),是否存在雙重基因異常?可以在孕4-5個月抽血化驗進行地貧篩查,也可以到醫(yī)院進行遺傳優(yōu)生咨詢。
2016-01-17 13:52
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