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地貧基因 41-42M 點突變雜合子的含義是什么?

地中海貧血

地貧基因41-42M點突變雜合子什么意思?

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    鄭永江 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    血液內(nèi)科

    地貧基因 41-42M 點突變雜合子是地中海貧血基因檢測中的一種結(jié)果,意味著個體攜帶了一個異常的地中海貧血基因。這會對個體的健康產(chǎn)生一定影響,包括貧血癥狀、遺傳風險等。 1. 基因特點:41-42M 點突變是地中海貧血常見的基因突變類型之一。雜合子狀態(tài)表示個體從父母中的一方遺傳到了這個突變基因。 2. 貧血表現(xiàn):可能會出現(xiàn)輕度至中度的貧血,如乏力、頭暈、心悸等。 3. 遺傳風險:如果配偶也攜帶地貧基因,子女有一定概率患更嚴重的地貧。 4. 診斷方法:通常通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測來明確診斷。 5. 治療方式:一般輕度貧血無需特殊治療,中度貧血可能需要補充葉酸、維生素 B12 等。嚴重貧血時可能需要輸血治療。 總之,地貧基因 41-42M 點突變雜合子需要引起重視,定期進行檢查,遵循醫(yī)生建議進行治療和預(yù)防。

    2025-03-19 06:27
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    輕型地貧是β+地貧的雜合子狀態(tài),β鏈的合成僅輕度減少,故其病理生理改變極輕微,建議詳細一下檢測的結(jié)果,您的結(jié)果是雜合子狀態(tài),是否存在雙重基因異常?可以在孕4-5個月抽血化驗進行地貧篩查,也可以到醫(yī)院進行遺傳優(yōu)生咨詢。

    2016-01-17 13:52
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

溶血 膽紅素升高
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  • 鐘璐

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟醫(yī)院

    擅長:對血液系統(tǒng)常見疾病及疑難雜癥具有較為豐富的診治經(jīng)驗,尤其在復(fù) 詳情»

  • 趙相印

    主任醫(yī)師 教授

    北京同仁醫(yī)院

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