30 歲女 19 周唐篩高風(fēng)險(xiǎn) 1:230 怎么辦
女30,19周唐氏篩查,AFP29。53校正0。54HCG16。36校正1。8221三體篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn),風(fēng)險(xiǎn)為1:230
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回答5
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李燕虹 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)意味著胎兒患有唐氏綜合征的可能性較大,需要進(jìn)一步檢查明確。包括無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等,同時(shí)要了解唐氏綜合征的表現(xiàn)、原因、后續(xù)處理及心理調(diào)適等。 1. 唐氏綜合征表現(xiàn):患兒可能有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2. 風(fēng)險(xiǎn)原因:可能與孕婦年齡、遺傳因素、環(huán)境因素等有關(guān)。 3. 進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)準(zhǔn)確率較高但仍有局限性,羊水穿刺是診斷金標(biāo)準(zhǔn)但有一定風(fēng)險(xiǎn)。 4. 后續(xù)處理:若確診,需根據(jù)家庭意愿和醫(yī)生建議決定胎兒去留。 5. 心理調(diào)適:孕婦和家屬要保持良好心態(tài),積極面對(duì)。 總之,唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)不必過(guò)度恐慌,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以做出更準(zhǔn)確的判斷和決策。
2025-03-19 01:28
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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2016-01-17 19:44
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)明胎兒有得唐氏綜合癥的可能,但是不是一定的。如果要做進(jìn)一步檢查就是羊水穿刺,這樣準(zhǔn)確性還高一些。好多人唐篩高風(fēng)險(xiǎn),但是羊水穿刺是正常的。所以不要擔(dān)心。
2016-01-17 13:59
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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21三體篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn),風(fēng)險(xiǎn)為1:230,最好行羊水穿刺檢查下吧,早點(diǎn)診斷好些。21三體篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn),建議行羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查不是很貴的。
2016-01-17 13:37
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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孕中期是檢查胚胎畸形的最好時(shí)機(jī),唐篩高風(fēng)險(xiǎn)不是絕對(duì)畸形。建議做四維超聲,2周后再次做唐篩,如果還是高風(fēng)險(xiǎn)建議做羊水穿刺。
2016-01-17 09:21
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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