地中海貧血篩查陽(yáng)性意味著什么?
患者性別:患者年齡:主要癥狀:地中海貧血篩查檢驗(yàn)結(jié)果為陽(yáng)性是什么意思?對(duì)結(jié)婚,生小孩有什么影響?怎么治療?發(fā)病時(shí)間:化驗(yàn)檢查結(jié)果:
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回答5
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佘妙容 主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血篩查結(jié)果為陽(yáng)性,意味著可能攜帶地中海貧血基因。這對(duì)結(jié)婚和生育有一定影響,可能遺傳給下一代。治療方法取決于病情嚴(yán)重程度,包括一般治療、藥物治療和輸血治療等。 1. 疾病原理:地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失。 2. 對(duì)婚育影響:如果夫妻雙方均為地貧基因攜帶者,子女有較大概率患病。嚴(yán)重的地貧患兒可能給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。 3. 輕型地貧治療:一般無(wú)需特殊治療,只需注意休息和營(yíng)養(yǎng),預(yù)防感染。 4. 中間型地貧治療:可能需要不定期輸血,同時(shí)使用去鐵胺等藥物去除體內(nèi)多余的鐵。 5. 重型地貧治療:常需規(guī)律輸血和使用除鐵劑,必要時(shí)可進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。 地中海貧血篩查陽(yáng)性應(yīng)引起重視,及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)一步檢查和評(píng)估,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和生育指導(dǎo)。
2025-03-18 22:34
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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輕型地貧無(wú)需特殊治療.中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療.1.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染.適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一.紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧.對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開(kāi)始給予中,高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變.其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上.但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療.3.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收.通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L),則開(kāi)始應(yīng)用鐵鰲合劑.去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加人等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用.或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注.去鐵胺副作用不大,偶見(jiàn)過(guò)敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過(guò)大可引起視力和聽(tīng)覺(jué)減退.維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日.4.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差.脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證.5.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法.如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法.6.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲,5-氮雜胞苷(5~AZC),阿糖胞苷,馬利蘭,異煙肼等,目前正在探索之中.
2016-01-17 15:56
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血篩查檢驗(yàn)結(jié)果為陽(yáng)性是指你可能患有地中海貧血.一般婚后,生小孩的可能患地貧的幾率是1/2.地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性貧血,是由于先天性的基因缺陷導(dǎo)致人體不能正常合成血紅蛋白,使紅血球在脾臟和骨髓很容易溶解,破碎,形成慢性,遺傳性的貧血.一般治療注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E.1,生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛,衛(wèi)外不固,要慎起居適寒溫注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動(dòng);呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力.2,飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物.凡辛辣厚味,過(guò)于滋膩,生冷不潔之物當(dāng)禁食或少食.由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn),喂養(yǎng)要合理以免饑飽無(wú)常,偏食飲食不潔損傷小兒脾胃健脾養(yǎng)血.3,精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng),對(duì)于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義,七情過(guò)激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進(jìn)程.所以本病化療患者應(yīng)保持溫暖心情舒暢樂(lè)觀.
2016-01-17 02:47
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回答2
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高潔萱 主治醫(yī)師
太原市第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
方便門(mén)診
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地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性.一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.
2016-01-17 02:25
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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健康指導(dǎo):您好,陽(yáng)性基本可以確診了,地貧是一種罕見(jiàn)的先天性貧血疾病,患病后對(duì)生育影響極大,這會(huì)直接導(dǎo)致人體血紅蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變異,繼而影響正常帶氧能力,造成肝脾等功能受到損傷,目前醫(yī)學(xué)上還沒(méi)有方法可以診治該病,如果有這方面的疾病一般是不提倡生育的
2016-01-17 01:24
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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