唐氏篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測結(jié)果如何解讀
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：請問醫(yī)生怎么報告上沒有13三體只有21三體和18三體。還有我21三體高危18三體1/47500參考值350做了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測顯示低危但華大的報告上面只有21三體的檢測結(jié)果那我的13三體怎么看。。。是不是唐氏篩查報告上面的18三體已經(jīng)包含了13三體了？謝謝醫(yī)生了曾經(jīng)治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：結(jié)果怎么看
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回答5
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吳上志 主治醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是孕期常見的檢查項(xiàng)目，用于評估胎兒染色體異常的風(fēng)險。檢測結(jié)果的解讀較為復(fù)雜，涉及多個方面，如三體綜合征的種類、風(fēng)險值的意義等。 1.唐氏篩查：通過檢測孕婦血清中的某些指標(biāo)，計算胎兒患 21 三體、18 三體和 13 三體綜合征的風(fēng)險。不同三體綜合征的風(fēng)險值計算方法和參考范圍不同。 2.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：主要針對 21 三體、18 三體和 13 三體進(jìn)行檢測，但有些報告可能只顯示部分結(jié)果。 3.三體綜合征：21 三體綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，表現(xiàn)為智力低下、特殊面容等。18 三體和 13 三體綜合征相對少見，但也會導(dǎo)致嚴(yán)重的發(fā)育異常。 4.風(fēng)險值解讀：高危并不意味著胎兒一定患病，低危也不能完全排除患病可能。 5.進(jìn)一步檢查：如果對檢測結(jié)果有疑問或處于高危，可能需要進(jìn)行羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查。 總之，唐氏篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前檢測結(jié)果需要綜合分析，必要時進(jìn)行進(jìn)一步檢查，以確保胎兒的健康。建議在正規(guī)醫(yī)院，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行解讀和指導(dǎo)。
2025-03-18 12:58
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回答4
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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青年女性產(chǎn)前唐氏篩查示21三體高危18三體偏高低危無13三體指數(shù)未顯示懷疑漏查或其余指數(shù)包含21三體篩查排除21三體綜合征是一種基因配對異常，可導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育異常18三體低危13三體未顯示建議進(jìn)一步檢查13三體無此項(xiàng)指標(biāo)
2016-01-18 03:10
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回答3
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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青年女性產(chǎn)前唐氏篩查示21三體高危18三體偏高低危無13三體指數(shù)未顯示懷疑漏查或其余指數(shù)包含21三體篩查排除21三體綜合征是一種基因配對異常可導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育異常18三體低危13三體未顯示建議進(jìn)一步檢查13三體無此項(xiàng)指標(biāo)
2016-01-18 00:07
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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唐氏篩查準(zhǔn)確率約60%-70%唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙生活不能自理并伴有復(fù)雜的心血管疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)進(jìn)行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果如過結(jié)果為高危則要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷通過篩查唐篩檢查可篩檢出60%-70%的唐氏癥患兒
2016-01-17 22:47
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏篩查準(zhǔn)確率約60%-70%唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等。計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙生活不能自理并伴有復(fù)雜的心血管疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)進(jìn)行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果如過結(jié)果為高危則要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷通過篩查唐篩檢查可篩檢出60%-70%的唐氏癥患兒。
2016-01-17 21:34
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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