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染色體核型 47,XY,+21 是不正常的，這被稱為 21 三體綜合征，也叫唐氏綜合征。患者會有明顯的特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 1. 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2. 智力障礙：智力水平低于同齡人，學習和生活能力受限。 3. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，動作發(fā)育和性發(fā)育也會延遲。 4. 心血管疾?。阂谆枷忍煨孕呐K病等心血管問題。 5. 免疫功能低下：容易反復感染疾病。 6. 精神心理問題：部分患者可能伴有精神心理方面的異常。 21 三體綜合征目前無法治愈，但通過早期干預和康復訓練，可以在一定程度上提高患者的生活質(zhì)量。建議孕婦做好產(chǎn)前篩查和診斷，以減少此類患兒的出生。

根據(jù)核型來看,您的孩子應該是21三體綜合征.又名先天愚型或者DOWN綜合征.臨床上的主要特征是智能障礙,特殊面容,和體格發(fā)育落后,并可以伴有多發(fā)性畸形.21三體的形成是由于在親代之一的配子形成的時候或者在妊娠初期受精卵卵裂時候,出現(xiàn)染色體不分離所造成的.目前尚無有效的治療方法.本病在自然流產(chǎn)中多見,75%的患兒可在胎兒早期夭折死亡,多見于孕3月內(nèi),僅僅有20%~25%的21三體綜合征胎兒能夠懷孕至出生.出生后患兒抵抗力地下易感染,如伴有其他先天性畸形則死亡率較高.

您好,正常人是有46條染色體的,其中22對是常染色體,按照染色體的形態(tài)從1到22號命名；還有兩條是性染色體,女性是XX,男性是XY.您給的這個：47,XY,+21,是說明多了一條染色體,多的那條染色體是第21號染色體.這是不正常的,主要是因為卵子在減數(shù)分裂的過程中21號染色體沒有分裂,形成了異常卵子.這種病被稱為21三體綜合癥,又稱唐氏綜合癥,先天愚型兒.是最常見的嚴重出生缺陷,臨床表現(xiàn)通常有：患者有特殊面容,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭長往外伸出,肌無力及通貫手.絕大多數(shù)患者為嚴重的智能障礙并伴有多種其他器官的先天病變.

你好你這個染色體核型診斷不正常,這是個男性患有21三體綜合癥,也就是唐氏綜合癥,先天愚型.是最常見的嚴重出生缺陷病之一.但是可以通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)的.本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統(tǒng)計染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數(shù)病人屬隨機發(fā)生,但隨母親年齡的增長其發(fā)生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350.高齡產(chǎn)婦通常都會進行檢查,如果發(fā)現(xiàn)會建議流產(chǎn).21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.祝你健康

你的診斷結果是典型的二十一三體綜合征,這是一種醫(yī)學上的遺傳性疾病,也稱之為唐氏綜合癥或是先天愚型,是最具有代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形,這種疾病的患病幾率高低與人種,生活水準沒有直接的聯(lián)系,估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥,使之成為最常見的染色體變異,隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的增加.通常這種患者兒童的精神發(fā)育遲緩,智商一般比較較低,腦部通常過小過輕,小腦,腦干和腦前回出奇的小,教育進度會因為疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發(fā)的傳染病,心臟病,弱視,弱聽等.這類患者總體表現(xiàn)出性格開朗的傾向.通常身材矮小,肌肉緊張度地下,體力低下,頸椎脆弱,頭部長度較正常人短,唐氏綜合癥患者伴隨有臟器畸形變異的幾率較高,但并不是所有并發(fā)癥都會出現(xiàn),也有完全沒有并發(fā)癥的例子.