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染色體核型 47,XY,+21 是不正常的，這被稱為 21 三體綜合征，也叫唐氏綜合征?；颊邥?huì)有明顯的特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 1. 特殊面容：眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2. 智力障礙：智力水平低于同齡人，學(xué)習(xí)和生活能力受限。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育也會(huì)延遲。 4. 心血管疾病：易患先天性心臟病等心血管問(wèn)題。 5. 免疫功能低下：容易反復(fù)感染疾病。 6. 精神心理問(wèn)題：部分患者可能伴有精神心理方面的異常。 21 三體綜合征目前無(wú)法治愈，但通過(guò)早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，可以在一定程度上提高患者的生活質(zhì)量。建議孕婦做好產(chǎn)前篩查和診斷，以減少此類患兒的出生。

根據(jù)核型來(lái)看,您的孩子應(yīng)該是21三體綜合征.又名先天愚型或者DOWN綜合征.臨床上的主要特征是智能障礙,特殊面容,和體格發(fā)育落后,并可以伴有多發(fā)性畸形.21三體的形成是由于在親代之一的配子形成的時(shí)候或者在妊娠初期受精卵卵裂時(shí)候,出現(xiàn)染色體不分離所造成的.目前尚無(wú)有效的治療方法.本病在自然流產(chǎn)中多見(jiàn),75%的患兒可在胎兒早期夭折死亡,多見(jiàn)于孕3月內(nèi),僅僅有20%~25%的21三體綜合征胎兒能夠懷孕至出生.出生后患兒抵抗力地下易感染,如伴有其他先天性畸形則死亡率較高.

您好,正常人是有46條染色體的,其中22對(duì)是常染色體,按照染色體的形態(tài)從1到22號(hào)命名；還有兩條是性染色體,女性是XX,男性是XY.您給的這個(gè)：47,XY,+21,是說(shuō)明多了一條染色體,多的那條染色體是第21號(hào)染色體.這是不正常的,主要是因?yàn)槁炎釉跍p數(shù)分裂的過(guò)程中21號(hào)染色體沒(méi)有分裂,形成了異常卵子.這種病被稱為21三體綜合癥,又稱唐氏綜合癥,先天愚型兒.是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷,臨床表現(xiàn)通常有：患者有特殊面容,兩外眼角上翹,鼻梁扁平,舌頭長(zhǎng)往外伸出,肌無(wú)力及通貫手.絕大多數(shù)患者為嚴(yán)重的智能障礙并伴有多種其他器官的先天病變.

你好你這個(gè)染色體核型診斷不正常,這是個(gè)男性患有21三體綜合癥,也就是唐氏綜合癥,先天愚型.是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一.但是可以通過(guò)產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)的.本病發(fā)生幾乎波及世界各地,很少有人種差異.椐統(tǒng)計(jì)染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000,唐氏綜合癥約為1/750,絕大多數(shù)病人屬隨機(jī)發(fā)生,但隨母親年齡的增長(zhǎng)其發(fā)生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達(dá)1/350.高齡產(chǎn)婦通常都會(huì)進(jìn)行檢查,如果發(fā)現(xiàn)會(huì)建議流產(chǎn).21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜題和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.祝你健康

你的診斷結(jié)果是典型的二十一三體綜合征,這是一種醫(yī)學(xué)上的遺傳性疾病,也稱之為唐氏綜合癥或是先天愚型,是最具有代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形,這種疾病的患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)沒(méi)有直接的聯(lián)系,估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥,使之成為最常見(jiàn)的染色體變異,隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的增加.通常這種患者兒童的精神發(fā)育遲緩,智商一般比較較低,腦部通常過(guò)小過(guò)輕,小腦,腦干和腦前回出奇的小,教育進(jìn)度會(huì)因?yàn)榧膊『蜌埣捕獾狡茐?例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病,心臟病,弱視,弱聽(tīng)等.這類患者總體表現(xiàn)出性格開(kāi)朗的傾向.通常身材矮小,肌肉緊張度地下,體力低下,頸椎脆弱,頭部長(zhǎng)度較正常人短,唐氏綜合癥患者伴隨有臟器畸形變異的幾率較高,但并不是所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn),也有完全沒(méi)有并發(fā)癥的例子.