小兒出生哭聲小五官異常，疑貓叫綜合征怎辦
我家孩子剛剛出世的時(shí)候，就哭得很小聲，根本就聽不到了，別的小孩一出世就很大聲的，而且他剛剛出來就覺得他五官不正常，以為會(huì)慢慢恢復(fù)，可是現(xiàn)在還是一個(gè)怪樣，到醫(yī)院去檢查，發(fā)現(xiàn)他的染色體異常，現(xiàn)在懷疑是小兒貓叫綜合征。
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回答4
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。致病原因復(fù)雜，治療有一定難度，需綜合多種方法。包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；純撼０橛猩L發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等多種問題。 2.癥狀表現(xiàn)：哭聲輕細(xì)似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能有身體和智力發(fā)育落后。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療，主要是對(duì)癥處理，如治療先天性心臟病，使用藥物改善智力等，常用藥物有腦蛋白水解物、胞磷膽堿鈉、奧拉西坦等。 5.康復(fù)訓(xùn)練：進(jìn)行語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等，幫助提高生活能力。 6.家庭護(hù)理：提供溫暖、關(guān)愛環(huán)境，保證營養(yǎng)充足，定期復(fù)查。 小兒貓叫綜合征給家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但積極治療和護(hù)理能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。家長要保持信心，配合醫(yī)生治療。
2025-03-19 03:04
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好啊。兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失。
2016-01-18 10:53
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生，吸氣時(shí)不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機(jī)制不明，有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致，也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-17 21:47
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失。
2016-01-17 21:23
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