小兒出生哭聲小五官異常，疑貓叫綜合征怎辦
我家孩子剛剛出世的時候，就哭得很小聲，根本就聽不到了，別的小孩一出世就很大聲的，而且他剛剛出來就覺得他五官不正常，以為會慢慢恢復，可是現(xiàn)在還是一個怪樣，到醫(yī)院去檢查，發(fā)現(xiàn)他的染色體異常，現(xiàn)在懷疑是小兒貓叫綜合征。
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回答4
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。致病原因復雜，治療有一定難度，需綜合多種方法。包括對癥治療、康復訓練、家庭護理等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起?；純撼０橛猩L發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等多種問題。 2.癥狀表現(xiàn)：哭聲輕細似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還可能有身體和智力發(fā)育落后。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療，主要是對癥處理，如治療先天性心臟病，使用藥物改善智力等，常用藥物有腦蛋白水解物、胞磷膽堿鈉、奧拉西坦等。 5.康復訓練：進行語言訓練、運動康復等，幫助提高生活能力。 6.家庭護理：提供溫暖、關愛環(huán)境，保證營養(yǎng)充足，定期復查。 小兒貓叫綜合征給家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但積極治療和護理能在一定程度上改善患兒生活質量。家長要保持信心，配合醫(yī)生治療。
2025-03-19 03:04
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好啊。兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失。
2016-01-18 10:53
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-01-17 21:47
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好，兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失。
2016-01-17 21:23
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