小兒出生哭聲小五官異常,疑貓叫綜合征怎辦
我家孩子剛剛出世的時(shí)候,就哭得很小聲,根本就聽不到了,別的小孩一出世就很大聲的,而且他剛剛出來就覺得他五官不正常,以為會(huì)慢慢恢復(fù),可是現(xiàn)在還是一個(gè)怪樣,到醫(yī)院去檢查,發(fā)現(xiàn)他的染色體異常,現(xiàn)在懷疑是小兒貓叫綜合征。
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回答4
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。致病原因復(fù)雜,治療有一定難度,需綜合多種方法。包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護(hù)理等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純撼0橛猩L發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等多種問題。 2.癥狀表現(xiàn):哭聲輕細(xì)似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能有身體和智力發(fā)育落后。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:目前無特效治療,主要是對(duì)癥處理,如治療先天性心臟病,使用藥物改善智力等,常用藥物有腦蛋白水解物、胞磷膽堿鈉、奧拉西坦等。 5.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等,幫助提高生活能力。 6.家庭護(hù)理:提供溫暖、關(guān)愛環(huán)境,保證營養(yǎng)充足,定期復(fù)查。 小兒貓叫綜合征給家庭帶來很大挑戰(zhàn),但積極治療和護(hù)理能在一定程度上改善患兒生活質(zhì)量。家長要保持信心,配合醫(yī)生治療。
2025-03-19 03:04
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好啊。兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失。
2016-01-18 10:53
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲,此種哭聲在呼氣時(shí)發(fā)生,吸氣時(shí)不出現(xiàn),其產(chǎn)生機(jī)制不明,有人認(rèn)為可能是會(huì)厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時(shí)喉部漏氣所致,也有人認(rèn)為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失,但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨(dú)特的哭聲。
2016-01-17 21:47
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失。
2016-01-17 21:23
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