女兒常無(wú)意識(shí)流口水且反應(yīng)差,疑患貓叫綜合征怎么辦
我的女兒,都這么大了,還是經(jīng)常毫無(wú)意識(shí)流口水,總覺(jué)得他好像比別的小孩反應(yīng)吃屯些,頭部也感覺(jué)比別的小孩差,后來(lái)到醫(yī)院檢查說(shuō)懷疑得的是貓叫綜合征。
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回答5
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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馬保海 副主任醫(yī)師
濰坊市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因是5號(hào)染色體短臂部分缺失。治療方法包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。需注意日常護(hù)理,定期復(fù)查。 1.病因:5號(hào)染色體短臂缺失,導(dǎo)致多種基因異常,影響身體和智力發(fā)育。 2.癥狀:特殊哭聲似貓叫,頭小、眼距寬、鼻梁低平,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力障礙。 3.診斷:染色體核型分析可確診,還需進(jìn)行心臟超聲、腦電圖等檢查排除其他并發(fā)癥。 4.治療:尚無(wú)特效治療方法,康復(fù)訓(xùn)練如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練有助于提高生活能力。藥物治療可改善并發(fā)癥,如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.護(hù)理:提供安靜舒適的環(huán)境,保證充足睡眠,均衡飲食,預(yù)防感染。 貓叫綜合征對(duì)孩子的成長(zhǎng)影響較大,但通過(guò)積極的治療和護(hù)理,可以在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持耐心和信心,陪伴孩子成長(zhǎng)。
2025-03-18 18:00
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回答4
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-18 13:10
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-18 08:50
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-18 02:47
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好,貓叫綜合征是因5號(hào)染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點(diǎn)并有嚴(yán)重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數(shù)患兒隨著年齡增長(zhǎng)貓叫聲完全消失.
2016-01-17 21:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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