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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常會(huì)有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常等表現(xiàn)，還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼呈弧形等特征。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，動(dòng)作發(fā)育也明顯落后于正常兒童。 3.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差，理解和認(rèn)知能力不足。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 5.先天性心臟病：部分患兒會(huì)有房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他并發(fā)癥：可能存在視力問題、聽力障礙、骨骼畸形等。 貓叫綜合征會(huì)給孩子的成長(zhǎng)帶來諸多挑戰(zhàn)，但早期診斷和干預(yù)有助于改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和評(píng)估，制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案。

貓叫綜合癥，智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。

好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對(duì)稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。

貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。