準(zhǔn)備要孩子,想了解貓叫綜合征
因為我們準(zhǔn)備要孩子,就到醫(yī)院里做了身體的全面檢查,想要個健康的孩子,但在醫(yī)院里聽說一種奇怪的病,說是貓叫綜合征的,是醫(yī)院里有個小寶寶得上了,想來這里咨詢一下。
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回答3
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任守臣 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病原因、癥狀、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況等都需要關(guān)注。 1.發(fā)病原因:多因5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療措施:目前無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和語言能力。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,生存質(zhì)量較差,需要家庭長期照顧。 貓叫綜合征對患兒和家庭影響較大,備孕夫妻應(yīng)重視孕前檢查和遺傳咨詢,降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險。
2025-03-19 17:43
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)的。
2016-01-18 12:48
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-18 12:47
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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