小孩確診貓叫綜合征該怎么辦
最近我總是發(fā)現(xiàn)我家的小孩有點和其他的孩子不一樣，發(fā)現(xiàn)孩子目光總是呆滯，叫他都沒有反應，而且哭聲還像小孩子一樣，去醫(yī)院進行檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合癥。
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回答3
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馬保海 副主任醫(yī)師
濰坊市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。其病因、癥狀、診斷、治療和預后等方面都需要了解，包括基因檢測、康復訓練、對癥治療、家庭關懷和定期復查等。 1.病因：貓叫綜合征主要是由于 5 號染色體短臂部分缺失導致。 2.癥狀：患兒常出現(xiàn)特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩、哭聲似貓叫等癥狀。 3.診斷：通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥處理，如針對心臟問題進行治療，使用藥物改善發(fā)育遲緩等。常用藥物有腦蛋白水解物、賴氨酸維 B12 顆粒、小兒智力糖漿等。 5.康復訓練：進行語言訓練、運動康復等，幫助患兒提高生活能力。 6.家庭關懷：家長要給予患兒足夠的關愛和耐心，營造良好的成長環(huán)境。 7.定期復查：監(jiān)測患兒的生長發(fā)育情況，及時調整治療方案。 貓叫綜合征雖然治療困難，但通過綜合的治療和關懷，能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要積極配合醫(yī)生，為患兒的成長付出努力。
2025-03-18 22:20
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是先天性的染色體疾病，一般的患者會夭折，有機會存活下來的也都不能正常治愈。變現(xiàn)為反應遲鈍，行為遲緩，語言障礙等。希望你的孩子能有一個快樂健康的明天。
2016-01-18 15:19
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段，主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候：生長障礙，斜視，白內障，1/3病例可有先天性心血管畸形，腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術治療。
2016-01-17 22:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
