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回答2
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童鵬 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查是孕期重要的檢查項目，主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險，包括對胎兒染色體核型、相關(guān)蛋白水平、孕婦血清指標(biāo)等的檢測。 1. 胎兒染色體核型：通過分析胎兒細(xì)胞的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目，判斷是否存在染色體異常。 2. 相關(guān)蛋白水平：檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等的水平。 3. 孕婦血清指標(biāo)：如妊娠相關(guān)血漿蛋白 A 等，輔助評估胎兒異常風(fēng)險。 4. 超聲檢查：測量胎兒頸項透明層厚度，作為篩查的重要指標(biāo)之一。 5. 綜合評估：結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素，計算胎兒患病的風(fēng)險值。 唐氏篩查能幫助孕婦提前了解胎兒的健康狀況，為后續(xù)的妊娠決策提供重要依據(jù)。但篩查結(jié)果并非確診，高風(fēng)險者需進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等明確診斷。
2025-03-19 21:50
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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您好，唐氏篩查主要是檢查唐氏綜合癥，即21–三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產(chǎn)嬰兒中21–三體綜合征的發(fā)生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3
2016-01-18 07:27
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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