嬰兒確診貓叫綜合征有哪些癥狀
我最近聽(tīng)說(shuō)一個(gè)小嬰兒,剛出生,因?yàn)榭蘼曄袷秦埥幸粯?,而且是畸形,確診為貓叫綜合征了,不知道像這個(gè)病的癥狀是有什么的,想來(lái)這里問(wèn)一下醫(yī)生。
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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朱曉霞 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,患兒通常會(huì)在哭聲、外貌、智力、生長(zhǎng)發(fā)育、器官功能等方面表現(xiàn)出異常。 1.哭聲異常:患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這是該病癥最明顯的特征之一。 2.外貌畸形:可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等表現(xiàn)。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也較同齡兒童落后。 5.器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.免疫功能低下:易患感染性疾病。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法,主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。如果發(fā)現(xiàn)嬰兒有異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行染色體檢查等以明確診斷。
2025-03-20 13:59
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。貓叫綜合征的孩子家長(zhǎng)平時(shí)要注意給孩子除了治療藥物之外,飲食上要一清淡為主,不要給孩子刺激性的食品食用。
2016-01-18 13:43
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2016-01-18 00:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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