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兩次唐篩正常,17 周 B 超顯示脈絡(luò)層雙側(cè)囊腫,做基因檢測(cè)能排除什么,孩子能要嗎

我做了2次唐氏篩查都正常,其它檢查也全部正常,就17周B超顯示脈絡(luò)層雙側(cè)囊腫,左9/4,右10/6,,醫(yī)生建議再去做胎兒21三體綜合癥基因檢測(cè),做這種可以排除什么?我這個(gè)小孩可以要嗎?

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    林永文 副主任醫(yī)師

    廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒童醫(yī)學(xué)中心

    胎兒 17 周 B 超顯示脈絡(luò)層雙側(cè)囊腫,醫(yī)生建議做胎兒 21 三體綜合癥基因檢測(cè)。此檢測(cè)可幫助評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),判斷胎兒健康狀況,進(jìn)而為是否繼續(xù)妊娠提供參考。主要包括評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)、了解胎兒基因情況、排查遺傳疾病、輔助診斷潛在疾病、提供后續(xù)處理依據(jù)等。 1.評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn):能檢測(cè)出胎兒是否存在 21 號(hào)染色體三體等染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的異常,這是常見(jiàn)的染色體疾病。 2.了解胎兒基因情況:有助于發(fā)現(xiàn)基因?qū)用娴奈⑿∽儺惡屯蛔?,了解是否存在致病基因?3.排查遺傳疾?。喝缫恍﹩位蜻z傳病,如囊性纖維化、血友病等。 4.輔助診斷潛在疾病:對(duì)于一些在胎兒期尚未表現(xiàn)出明顯癥狀,但基因異??赡軐?dǎo)致的疾病,提供早期診斷線索。 5.提供后續(xù)處理依據(jù):根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,為后續(xù)的產(chǎn)檢和治療決策提供科學(xué)依據(jù)。 總之,胎兒 21 三體綜合癥基因檢測(cè)對(duì)于明確胎兒健康狀況具有重要意義。但最終胎兒的去留,還需綜合多項(xiàng)檢查結(jié)果,并在醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)下慎重決定。

    2025-03-20 14:57
  • 回答1

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    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    卵巢囊腫多是由于體內(nèi)激素水平引起,也是卵巢腫瘤的一種,一般采取手術(shù)治療、中藥保守治療,治療方式取決于患者年齡,癥狀是否惡變,囊腫的部位,體積,大小,生長(zhǎng)速度,是否保留生育功能及患者的主觀愿望等因素而定。

    2016-01-18 08:15
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類(lèi)周?chē)窠?jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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