小兒貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對
我侄子剛剛出世的時候，就哭得很小聲啊，根本就聽不到了，別的小孩一出世就很大聲的，而且他剛剛出來就覺得他五官不正常，以為會慢慢恢復(fù)，可是現(xiàn)在還是一個怪樣，到醫(yī)院去檢查，發(fā)現(xiàn)他的染色體異常，現(xiàn)在懷疑是小兒貓叫綜合征。
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回答4
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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小兒貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。其發(fā)病機制復(fù)雜，治療方法有限。常見癥狀有特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。治療上需多學(xué)科綜合干預(yù)。 1.癥狀表現(xiàn)： 特殊面容：眼距寬、小下頜、鼻梁低平。 哭聲異常：聲音輕、細(xì)、似貓叫。 生長發(fā)育遲緩：身材矮小、體重輕。 智力障礙：學(xué)習(xí)能力差、認(rèn)知能力弱。 先天性心臟病：如房間隔缺損、室間隔缺損。 2.治療方法： 對癥治療：針對心臟問題，必要時手術(shù)。 康復(fù)訓(xùn)練：語言、運動等方面的訓(xùn)練。 心理支持：幫助患兒及家屬應(yīng)對心理壓力。 藥物治療：使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物，如甲鈷胺、維生素 B12 等。 定期復(fù)查：監(jiān)測生長發(fā)育情況。 小兒貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，需早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，以提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-20 01:40
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回答3
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-01-18 08:56
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好。兒貓叫綜合征(catscrysyndrome)的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。小兒貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失。
2016-01-18 08:38
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-01-18 04:36
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