孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對
我孩子出生的時候體重就比較的小的，聲音也小，一直的低沉的哭泣的，跟貓叫一樣的，孩子的面部也不正常，眼睛的間距是很大的，真的是很不對勁，后來去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊方 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
-
貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，患兒常有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。需關(guān)注孩子生長發(fā)育、預(yù)防并發(fā)癥、提供心理支持等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)特殊面容，如眼距寬、小下頜等；哭聲似貓叫，聲音小且低沉；還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 2.疾病原理：由于5號染色體部分缺失導(dǎo)致，影響了多個基因的正常功能，從而引發(fā)一系列癥狀。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥處理，如存在心臟問題進行相應(yīng)治療；進行康復(fù)訓(xùn)練，包括語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等。 5.預(yù)防并發(fā)癥：注意預(yù)防感染，定期進行體檢，監(jiān)測身體各項指標(biāo)。 6.心理支持：關(guān)注孩子心理狀態(tài)，給予關(guān)愛和鼓勵，幫助其建立自信。 貓叫綜合征對孩子和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長要積極配合醫(yī)生，為孩子提供全面的支持和照顧，幫助孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-19 16:45
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
-
你好，限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）的。
2016-01-18 15:42
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2016-01-18 05:51
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好，貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險不詳。有人認為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大，但如親代為易位型或5P嵌合體，則出生患兒的風(fēng)險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者，轉(zhuǎn)移患者的注意力，應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-01-18 03:37
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
