兒子患貓叫綜合征該如何應對
兒子出生的時候,體重偏輕了很多,頭也特別的小,而且哭聲很微弱,醫(yī)生給兒子做了免疫學檢查,確診兒子患有貓叫綜合征,聽了兒子的病情之后,我都要崩潰了。怎么會得這個病呢,我們該怎么辦啊。
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回答5
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曾靜好 主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒出現(xiàn)體重輕、頭小、哭聲弱等癥狀。其發(fā)病原因主要包括遺傳因素、孕期環(huán)境、病毒感染、藥物影響、物理因素等。 1.遺傳因素:染色體結構變異,5 號染色體短臂缺失。若父母一方存在染色體異常,可能遺傳給孩子。 2.孕期環(huán)境:母親在孕期接觸有害化學物質,如農藥、重金屬等,可能影響胎兒發(fā)育。 3.病毒感染:孕期感染風疹病毒、巨細胞病毒等,易導致胎兒染色體異常。 4.藥物影響:孕期服用某些致畸藥物,如沙利度胺等,增加患病風險。 5.物理因素:如孕期接受大劑量輻射,可能影響胎兒染色體。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,但通過早期干預和綜合治療,可在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持積極心態(tài),配合醫(yī)生進行康復訓練和治療。
2025-03-21 03:31
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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你好,貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等.
2016-01-18 22:33
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回答3
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2016-01-18 14:49
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好!“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視。
2016-01-18 12:47
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好:新生兒時期啼哭聲小像貓叫聲一樣,是貓叫綜合癥的重要體現(xiàn)之一,隨著年齡的成長還會有臉部特征的變化,貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病,是由于5號染色體的部分缺失造成的,在母體里已經形成,可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關系,目前來說是不可治愈的,隨著年齡增長,面部特征也會變的畸形
2016-01-18 12:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»