貓叫綜合征是什么，是遺傳疾病嗎？
那時候我聽說剛剛出生的因而會像貓叫啊我就突然來興趣了難道這是遺傳疾病嗎原因就是我的村子里面剛剛出生了一個孩子有貓叫聲都以為是中邪了曾經(jīng)治療情況和效果：貓叫綜合征是什么回事？（）
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，屬于遺傳疾病。主要由5號染色體短臂部分缺失引起，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。常見癥狀有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 1. 病因：5 號染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2. 癥狀：患兒哭聲輕、音調高，似貓叫；特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；還伴有生長發(fā)育遲緩、智力低下、先天性心臟病等。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療，如康復訓練改善運動和智力，藥物治療心臟疾病等。常用藥物有地高辛、呋塞米、卡托普利等。 5. 預后：預后較差，多數(shù)患兒生活不能自理，需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，需要社會更多的關愛和支持。早期診斷和干預有助于提高患兒生活質量。
2025-03-20 21:05
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好患兒眼距較寬耳廓位置偏低并伴生較多毛發(fā)口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學遺傳專家說患有“貓叫綜合癥的新生兒先天愚型目前尚無理想的治療手段.
2016-01-18 16:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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