懷孕 17 周多，擔(dān)心胎兒患自閉癥及遺傳病，能查嗎？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我們有個自閉癥兒子，經(jīng)多方治療沒見好轉(zhuǎn)，不得已又要一個，懷孕已經(jīng)17周多了，但怕又是一個自閉癥，心里很糾結(jié)。曾經(jīng)治療情況和效果：在漢中中心醫(yī)院做了唐氏綜合癥篩查，屬于低微想得到怎樣的幫助：能否檢查出胎兒有患自閉癥的可能？順便檢查所有遺傳疾病。
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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侯彩蘭 主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
心理科
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自閉癥的成因復(fù)雜，目前尚無直接準(zhǔn)確的胎兒自閉癥篩查方法，但可通過多種檢查評估胎兒的健康狀況，包括染色體檢查、超聲檢查等。同時，對于常見遺傳病也有相應(yīng)的檢測手段。 1. 染色體檢查：通過羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測，能篩查染色體異常導(dǎo)致的遺傳病，如 21-三體綜合征、18-三體綜合征等。 2. 超聲檢查：可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育，發(fā)現(xiàn)一些明顯的畸形和異常。 3. 基因檢測：對于有家族遺傳病史的情況，特定的基因檢測能提供一定的參考。 4. 產(chǎn)前診斷：如果孕婦年齡較大、有不良孕產(chǎn)史等，醫(yī)生會綜合評估，進(jìn)行更詳細(xì)的產(chǎn)前診斷。 5. 孕期保?。罕３至己玫纳盍?xí)慣、避免有害物質(zhì)暴露、按時產(chǎn)檢，有助于降低胎兒患病風(fēng)險。 雖然目前無法直接確診胎兒是否會患自閉癥，但多種檢查手段可以幫助評估胎兒的健康狀況，為孕婦提供更多信息和保障。孕婦應(yīng)保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生做好孕期管理。
2025-03-19 16:11
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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您好，自閉癥不是遺傳病，但與遺傳因素相關(guān)，常見的與自閉癥有關(guān)的染色體7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會出現(xiàn)該表現(xiàn)，如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。常見的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。建議您可以做個羊水穿刺進(jìn)行染色體檢查，基本上就可以查出遺傳病或患病幾率，邀請遺傳學(xué)專家為您具體分析，因?yàn)楹芏鄫D產(chǎn)科醫(yī)生認(rèn)識不深。懷孕期間要謹(jǐn)慎用藥、不要飲酒、吸煙等，這些都與胎兒健康有關(guān)，避免輻射，看電視或電腦要遠(yuǎn)離；避免大量使用藥物、化學(xué)制品（如染發(fā)劑、化妝品等）等，謹(jǐn)慎用藥，一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用，醫(yī)生開藥是說明您的具體情況，一切以孩子為重；避免病毒感染，遠(yuǎn)離患有病毒性疾病的人如病毒性感冒患者、水痘患者等。希望對您有幫助！
2016-01-19 03:04
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