孩子消瘦頭小，發(fā)育不好會是貓叫綜合征嗎
我的孩子是不是就是有點貓叫綜合征的癥狀恩，我的孩子的生下來的時候就是有點嚴重的消瘦，和嚴重的頭部的小，我的孩子后來更是發(fā)育不會很好的呢，什么是貓叫綜合征呢
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回答4
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李春華 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級甲等
兒科一區(qū)
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病原因是5號染色體短臂部分缺失。患兒可能會出現(xiàn)哭聲似貓叫、小頭、眼距寬、低體重等癥狀。治療主要是針對癥狀進行支持治療和康復訓練。 1. 癥狀表現(xiàn)：患兒常具有特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等。還可能伴有生長發(fā)育遲緩，如身材矮小、體重輕、智力低下等。 2. 發(fā)病原因：多因5號染色體短臂部分缺失所致，屬于染色體結構異常。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療方法：目前無特效治療方法，主要是對癥處理。如針對心臟問題進行治療，對聽力障礙進行干預，通過康復訓練改善運動和語言能力。 5. 預后情況：多數(shù)患兒預后不良，存活者常伴有嚴重智力障礙和身體殘疾。 如果懷疑孩子有貓叫綜合征，應及時到醫(yī)院進行相關檢查和診斷，以便盡早采取干預措施，提高孩子的生活質量。
2025-03-19 19:03
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回答3
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內科
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你好，貓叫綜合征的孩子出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-19 05:43
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好！1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。
2016-01-18 16:53
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-01-18 09:59
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
